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Avances en el diagnóstico de la patología congénita de la membrana eritrocitaria
Beatriz Arrizabalaga
Servicio de Hematología. Hospital Universitario Cruces. Baracaldo, Bizkaia
❯ Introducción
La estructura de la membrana eritrocitaria es respon- sable de la capacidad de deformación reversible que tiene el hematíe para pasar por estrechos capilares en la microcirculación y también del transporte iónico que permite una permeabilidad especí ca para lograr mantener en el hematíe un contenido alto de K+ y bajo en Na+ y Ca++. Su estructura básica está formada por:
1. Una parte lipídica uida en doble capa, com- puesta fundamentalmente por fosfolípidos y coleste- rol no esteri cado. Los fosfolípidos están distribuidos de forma asimétrica situándose fosfatidilcolina (28%) y es ngomielina (26%) en la parte externa y fosfatidil- serina (13%) y fosfatidiletanolamina (27%) en la parte interna. Esta distribución asimétrica es un sistema di- námico que implica un intercambio constante (mo- vimiento ip- op por enzimas ipasas/ opasas) entre
los fosfolípidos y resulta esencial para la supervivencia del hematíe(1).
2. La parte proteica, donde se diferencian las pro- teínas “integrales” (incluidas en la capa lipídica) que están organizadas en un complejo macromolecular centrado en la banda 3 y las proteínas “periféricas” o “estructurales” (forman el esqueleto de la membrana en su cara interna) que están centradas en la red de espectrinas α y β (Figura 1). De especial relevancia para la integridad de la membrana son 2 uniones en- tre complejos proteicos que utilizamos como modelos para explicar las membranopatías más frecuentes:
• Complejo ”vertical” anquirina (tetrámeros banda 3, complejo Rh, CD47 y glicoforina A ligan espectrina a tra- vés de anquirina y prot 4.2). La interrupción de estas inte- racciones verticales es causa de esferocitosis hereditaria.
• Complejo “horizontal” prot 4.1 (los tetrámeros de espectrina a través de prot 4.1 y actina se unen
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Rh RhAG*
CD47 Band3*
PIEZO1*
Estomatina
GLUT1*
Aducinas α β Actina
GPC Band3* p55
Band3*
B-4.2*
Membrana plasmática
GPA Anquirina* β-espectrina*
KCNN4*
ABCB6*
B-4.1*
GPA
α-espectrina*
Tropomiosina B-4.1*
Tropomodulina
Complejo de unión
Complejo de la anquirina
Figura 1. Modelo de estructura de la membrana eritrocitaria. I. Andolfo et al. Haematologica. 2016;101(11):1278. * Proteínas en las que se han descrito mutaciones patogénicas. Las formas de las proteínas dibujadas en el esquema son “imaginadas” y las posiciones relativas de las diferentes proteínas en los complejos son también desconocidas.
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