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Tabla 1. Clasi cación de las membranopatías eritrocitarias. OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
Phenotype
Phenotype MIM number
Gene Location
Protein namea
Hereditary spherocytosis type 1
182900
ANKI
8p11.21
Ankyrin-1
Hereditary spherocytosis type 2
616649
SPTB
14q23.3
Spectrin β chain, erythrocytic
Hereditary spherocytosis type 3
270970
SPTA1
1q23.1
Spectrin α chain, erythrocytic 1
Hereditary spherocytosis type 4
612653
SLC4A1
17q21.31
Band 3 anion transport protein
Hereditary spherocytosis type 5
612690
EPB42
15q15.2
Erythrocyte membrane protein band 4.2
Hereditary elliptocytosis 1
611804
EPB41
1p35.3
Protein band 4.1
Hereditary elliptocytosis 2
130600
SPTA1
1q23.1
Spectrin α chain, erythrocytic 1
Hereditary elliptocytosis 3
–
SPTB
14q23.3
Spectrin β chain, erythrocytic
Hereditary pyropoikilocytosis
266140
SPTA1
1q23.1
Spectrin α chain, erythrocytic 1
Ovalocytosis Southeast Asian type
166900
SLC4A1
17q21.31
Band 3 anion transport protein
Overhydrated hereditary stomatocytosis
185000
RHAG
6p12.3
Ammonium transporter Rh type A
Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema
194380
PIEZO1
16q24.3
Piezo-type mechanosensitive ion channel component 1
Dehydrated hereditary stomatocytosis 2
616689
KCNN4
19q13.31
Intermediate conductance calcium-activated potassium channel protein 4
Familial pseudohyperkalemia
609153
ABCB6
2q35-q36
ATP-binding cassette sub-family B member 6
Cryohydrocytosis
185020
SLC4A1
17q21.31
Band 3 anion transport protein
Disease symbol
Inheritance
HS1 AD
HS2 AD
HS3 AR
HS4 AD
HS5 AR
HE1 AD
HE2 AD
HE3 AD
HPP AR SAO AD
OHS AD
DHS1 AD
DHS2 AD
FP AD
CHC AD
a Nombre de la proteína presentado en la base de datos Uniprot
AD: autosómica dominante; AR: autosómica recesiva; ATP: trifosfato de adenosina; MIM: Mendelian Inheritance in Man; Rh: Rhesus Tomado de I. Andolfo et al. Haematologica. 2016;101(11):1286
❯ Diagnóstico de las membranopatías
Ante una anemia hemolítica congénita corpuscular (no central medular) siempre hay que hacer el diag- nóstico diferencial entre membranopatía, enzimopa- tía y hemoglobinopatía. De forma general, excepto en casos puntuales en dé cits de enzimas y alteraciones
de la hemoglobina, la morfología eritrocitaria no resul- ta informativa y la hemólisis no es tan preferentemente extravascular; además, el patrón de herencia es rece- sivo en enzimas aunque dominante en las hemoglo- binopatías.
Una anemia congénita con hemólisis fundamen- talmente extravascular, usualmente con patrón de
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