Page 21 - Boletin SEHH Enero - Febrero 2019

entrevista
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Me gustaría subrayar el gran esfuerzo que se está haciendo a nivel internacional para caracterizar molecularmente las neopla- sias mieloides con el fin de identificar di- ferentes subgrupos genéticos de pacien- tes. El resultado de estos estudios es una serie de “clasificaciones genómicas” que, se espera, conducirán pronto a un diag-
“Las alteraciones del splicing pueden contribuir a la patogénesis de las neoplasias mieloides”
nóstico personalizado, una mejor estrati- ficación del riesgo y elección del trata- miento de los pacientes. Cabe destacar la clasificación genómica y pronóstica de la LMA firmada por la Dra. Papaemmanuil (2016) y la más reciente, de las NMP, firma- da por el Dr. Grinfeld y sus colaboradores (2018). Asimismo, parece que falta poco para la publicación de la clasificación mo- lecular de los SMD y de su integración con el IPSS-R (Revised International Prognos-
tic Scoring System), el índice pronóstico más conocido.
También cabe resaltar un estudio recien- te en el que se esclarece el significado clí- nico de las mutaciones en el gen TP53, y en el que, de acuerdo con un análisis rea- lizado a 3.324 pacientes con SMD, queda demostrado que solo los pacientes con dos o más alteraciones en este gen pre-
sentan un riesgo estadísticamente signi- ficativo de fallecer o padecer una leuce- mia comparado con los que tienen una sola mutación.
¿Hacia dónde se dirige la investigación en este campo?
Creo que hay que moverse hacia una in- tegración de los conocimientos derivados