Page 22 - Boletin SEHH Enero - Febrero 2019

entrevista
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del uso de las técnicas ómicas, incluyen- do el análisis del genoma, el del transcrip- toma y pasando por análisis de tipo sin- gle-cell. Sin embargo, el número de publi- caciones que aplican de forma integrada estas estrategias a las neoplasias mieloi- des es aún bastante limitado.
En muchos de los estudios que citaba antes, se ha restringido el análisis a una serie de regiones de interés (los exones principalmente) en genes en los que ya se conoce su implicación en estas enferme- dades. Sin embargo, estudios recientes de tipo pan-cáncer han demostrado que, extendiendo este análisis a la totalidad del genoma e integrándolo con el estudio del RNA, se pueden identificar alteracio- nes significativas y frecuentes también en regiones no-codificantes del genoma.
Nuestro grupo de investigación también se está moviendo hacia la integración de los datos ómicos, y con algunos proyectos estamos intentando explorar regiones no-codificantes del genoma con las difi- cultades que eso conlleva, ya que las he- rramientas para el análisis de estas regio- nes son muy reducidas.
¿Qué avances has podido llevar a cabo en tu proyecto gracias a la beca conce- dida por la FEHH?
En este primer año de proyecto se han analizado in silico, utilizando predicto-
res de splicing, más de 6.000 variantes genéticas obtenidas por secuenciación masiva de pacientes con neoplasias mieloides en las cohortes más grandes publicadas hasta la fecha, tanto de SMD como de LMA. Este análisis ha permiti- do clasificar como potencialmente pa- togénicas por su efecto en el splicing a
“Esta beca me ha permitido acercarme a la especialidad de Hematología y aplicar los conocimientos que había adquirido durante mi tesis doctoral”
casi un 5% de ellas. La validación funcio- nal de éstas se está realizando en este segundo año.
Todos los hallazgos preliminares deriva- dos de este estudio fueron presentados en la última edición del Congreso Nacio- nal de Hematología, celebrado en Valen- cia el pasado mes de octubre.
Desde tu punto de vista, ¿qué impor- tancia tienen este tipo de ayudas para los investigadores?
En un contexto económico en el que la fi- nanciación pública de la investigación es limitada en comparación con otros países europeos, creo que estas ayudas consti- tuyen una oportunidad única para jóve- nes investigadores que quieren formarse y desarrollar un proyecto en el campo de la hematología. En mi caso, esta beca me ha permitido acercarme a esta especiali- dad médica y aplicar los conocimientos que había adquirido durante mi tesis doc- toral al ámbito de las neoplasias mieloi- des, y en un país diferente al mío.
Cualquier aspecto que consideres opor- tuno añadir.
Quiero aprovechar esta entrevista para agradecer a la FEHH el haberme concedi- do esta beca y haber renovado la confian- za en nuestro trabajo, concediéndonos una prórroga de un año. También quería agradecer a todos mis compañeros de tra- bajo del Grupo de Investigación de Hema- tología y Hemoterapia del Instituto de In- vestigación Sanitaria La Fe (Valencia), así como al Dr. José Cervera, director de este proyecto, quien me ha dado la oportuni- dad de integrarme en el grupo, demos- trando siempre una gran disponibilidad, profesionalidad y agudeza científica.