Page 14 - Boletin SEHH Julio - Agosto 2016

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y de la secuenciación masi- va. Además, se tocan otros temas que suelen plantear- se en nuestra práctica diaria, como las consultas al hema- tólogo desde otras especiali- dades médicas, los linfomas cutáneos, el tratamiento de las leucemias agudas refractarias, las complicaciones tardías de los trasplantes de precursores hematopoyéticos, problemas relacionados con la hemosta- sia y la trombosis o las reper- cusiones que tienen los nue- vos medicamentos y productos sanitarios en la enfermedad cardiovascular.
Quiero destacar especialmen- te la participación del profesor Mammen Chandy, del Tata Cancer Hospital, de Calcuta. También es director del Hu- man Genome Task Force, del Ministerio de Ciencia y Tecno- logía del Gobierno de India. Es pionero en el desarrollo de la hematología y el trasplante de progenitores hematopoyéticos en India y la persona apropia- da para hablarnos del “Diag- nóstico y tratamiento de las enfermedades hematológicas en los países económicamente menos desarrollados”.
¿Qué debe saber el clínico de las técnicas de secuenciación masiva? ¿Qué papel van a desempeñar estas técnicas en el futuro abordaje de las en- fermedades hematológicas? Todas las enfermedades con una base genética pueden ser estudiadas con la tecnología de secuenciación masiva: las patologías no neoplásicas que afectan a la serie roja, los neu- trófilos y otras líneas hemato- poyéticas, todas las coagulo- patías congénitas y neoplasias hematológicas (leucemias, lin-
fomas y mielomas fundamen- talmente). Los métodos de es- tudio utilizados para identificar estas alteraciones son muy eficaces y nos han servido para conocer mejor las bases etiopatogénicas de la enfer- medad. También nos aportan una valiosa información clíni- ca que, en muchos casos, tie- ne implicaciones pronósticas y terapéuticas.
En la actualidad, la gran ma-
Destacaría la
participación
del profesor
Mammen Chandy
en el programa
educacional,
del Tata Cancer
Hospital de Calcuta
yoría de las neoplasias hema- tológicas han sido secuencia- das, lo que nos ha permitido conocer todas las alteraciones genéticas implicadas. Se ha visto que, en la mayoría de los casos, estas alteraciones son muy heterogéneas y afectan a muchos genes y vías de seña- lización. Los estudios de NGS nos han permitido identificar todo el espectro de alteracio- nes genéticas responsables de cada neoplasia y, de esta for- ma, se han podido definir unos “paneles genéticos” que nos permiten conocer dichas al- teraciones. El estudio de estos paneles es coste-efectivo y po- demos disponer de los resulta- dos en un tiempo muy breve
para que, verdaderamente, puedan tener una aplicación práctica en los pacientes.
Si se confirman las expectati- vas de los estudios de NGS, en el futuro tendremos que tras- ladar toda esta información genética a la clínica con el fin de ahondar en el diagnóstico, pronóstico y, en consecuen- cia, tratamiento individuali- zado de cada paciente. Es po- sible que los estudios de NGS puedan sustituir a muchas de las técnicas moleculares que se realizan en la actualidad por estos “paneles de genes” que engloban todas las altera- ciones moleculares. Esto será posible si, como parece, los estudios de NGS son baratos, rápidos y útiles en el diagnós- tico precoz; nos ayudan a es- tratificar mejor el riego de los pacientes, y permiten buscar nuevas dianas terapéuticas.
¿En qué punto se encuentra el desarrollo de la inmunote- rapia en hematología? ¿Qué enfermedades hematológi- cas se están beneficiando? Desde hace tiempo, la inmu- noterapia forma parte del tra- tamiento de muchas de las enfermedades hematológicas y ha supuesto un progreso im- portante que nos ha ayudado a resolver los problemas de muchos pacientes, pero to- davía hay patologías que no podemos controlar. En estos casos, y gracias al avance en los campos de la inmunolo- gía y de la biotecnología, se han conseguido nuevos tra- tamientos prometedores para muchos pacientes. Los nuevos anticuerpos monoclonales y, especialmente, los inmuno- conjugados y biespecíficos, representan un avance im-
entrevista