Page 21 - AVANCES EN CANCER HEMATOLOGICO 2023

DIAGNÓSTICO Y
PRONÓSTICO
El abordaje diagnóstico debe incluir una anamnesis (historia personal y familiar) y un examen
físico del paciente, así como una completa caracterización biológica de la LAM donde se inte-
gren todas las técnicas disponibles. La última década ha traído consigo una auténtica revolu-
ción en el diagnóstico genético y molecular de la LMA, convirtiéndose en una de las enferme-
dades mejor tipificadas de la oncohematología, gracias a la aplicación de técnicas avanzadas
de citometría de flujo, moleculares y de secuenciación de nueva generación. Esta exhaustiva
tipificación de la LAM se ha traducido en diversos cambios de gran transcendencia:
◗ Revisión de la clasificación diagnóstica en 2022 por parte de la OMS y otros grupos de
expertos, modificando algunas entidades e incorporando otras clínicamente relevantes.
◗ Establecimiento de factores pronósticos y estratificación de riesgo genético de la Euro-
pean LeukemiaNet (ELN) 2022 , también en constante revisión.
◗ Individualización del tratamiento inicial y optimización de los algoritmos terapéuticos
con adaptación al riesgo, edad y estado del paciente.
Se recomienda disponer de los resultados de dichos estudios en el menor tiempo posible,
incluyendo citogenética, reordenamientos y mutaciones moleculares más frecuentes. Además,
se han incorporado a la práctica clínica los estudios realizados con técnicas de secuenciación
de nueva generación, utilizándose paneles que estudian hasta 40 genes relacionados con neo-
plasias mieloides, algunos con implicaciones pronósticas, y otros que pueden ser empleados
como dianas terapéuticas.
Por su parte, los factores pronósticos más importantes en la LAM son los relacionados con
el paciente (edad, estado funcional y comorbilidades), la presentación clínica y genética de la
leucemia, y la respuesta al tratamiento.
En este sentido, resaltar la importancia de la clasificación genética revisada por la ELN 2022 ,
mientras se consolida la utilidad de la detección de la enfermedad mínima residual (EMR) como
reflejo de la calidad de la respuesta. Se ha establecido un consenso europeo respecto a las
recomendaciones esenciales; sin embargo, queda pendiente la validación y estandarización de
las nuevas técnicas, así como de los puntos de corte y de seguimiento de la EMR. Los criterios
de la ELN 2022 enfatizan la categoría de remisión completa con EMR negativa. Este tipo de
respuesta se tiene en cuenta, cada vez más, en la práctica clínica y en ensayos clínicos.
Los factores
pronósticos más
importantes en la LAM
son los relacionados
con el paciente (edad,
estado funcional y
comorbilidades), la
presentación clínica y
genética de la leucemia
y la respuesta al
tratamiento
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