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DIAGNÓSTICO Y PRONÓSTICO
“Los factores pronósticos más importantes en la LAM
son los relacionados con el paciente (edad, estado funcional y comorbilidades), la
presentación cl”ínica y genética de la leucemia
y la respuesta al tratamiento
El abordaje diagnóstico debe incluir una anamnesis (historia personal y familiar) y un examen físico del paciente, así como una completa caracterización biológica de la LAM donde se inte- gren todas las técnicas disponibles. La última década ha traído consigo una auténtica revolu- ción en el diagnóstico genético y molecular de la LMA, convirtiéndose en una de las enferme- dades mejor tipificadas de la oncohematología, gracias a la aplicación de técnicas avanzadas de citometría de flujo, moleculares y de secuenciación de nueva generación. Esta exhaustiva tipificación de la LAM se ha traducido en diversos cambios de gran transcendencia:
◗ Revisión de la clasificación diagnóstica en 2022 por parte de la OMS y otros grupos de expertos, modificando algunas entidades e incorporando otras clínicamente relevantes.
◗ Establecimiento de factores pronósticos y estratificación de riesgo genético de la Euro- pean LeukemiaNet (ELN) 2022, también en constante revisión.
◗ Individualización del tratamiento inicial y optimización de los algoritmos terapéuticos con adaptación al riesgo, edad y estado del paciente.
Se recomienda disponer de los resultados de dichos estudios en el menor tiempo posible, incluyendo citogenética, reordenamientos y mutaciones moleculares más frecuentes. Además, se han incorporado a la práctica clínica los estudios realizados con técnicas de secuenciación de nueva generación, utilizándose paneles que estudian hasta 40 genes relacionados con neo- plasias mieloides, algunos con implicaciones pronósticas, y otros que pueden ser empleados como dianas terapéuticas.
Por su parte, los factores pronósticos más importantes en la LAM son los relacionados con el paciente (edad, estado funcional y comorbilidades), la presentación clínica y genética de la leucemia, y la respuesta al tratamiento.
En este sentido, resaltar la importancia de la clasificación genética revisada por la ELN 2022, mientras se consolida la utilidad de la detección de la enfermedad mínima residual (EMR) como reflejo de la calidad de la respuesta. Se ha establecido un consenso europeo respecto a las recomendaciones esenciales; sin embargo, queda pendiente la validación y estandarización de las nuevas técnicas, así como de los puntos de corte y de seguimiento de la EMR. Los criterios de la ELN 2022 enfatizan la categoría de remisión completa con EMR negativa. Este tipo de respuesta se tiene en cuenta, cada vez más, en la práctica clínica y en ensayos clínicos.