Page 5 - Programa Educacional Congres SEHH-SETH 2017

introducción
Francesc Bosch1, José Mateo2
(1) Hospital Universitari Vall d’Hebron. Barcelona. (2) Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona
El programa educacional de este año recoge 3 temas de gran actualidad en el ámbito de la Hemostasia y Trombosis y 6 en el de la Hematología. De estos últimos, dos tienen un claro componente traslacional, como son las aplicaciones de la tecnología CRISPR/Cas9 y los mecanismos de linfomagénesis, y el resto proponen una revisión de los aspectos clínicos de los síndromes mielodisplásicos, linfoma folicular y las diferentes opciones de terapia celular y trasplante.
La Dra. Arrizabalaga tratará el tema de las alteraciones congénitas de la membrana eritrocitaria o mem- branopatías. Estas enfermedades hereditarias son producto de anomalías en genes que codi can proteí- nas estructurales de la membrana, lo que al nal se traduce en una hemólisis. Se abordará la composición y estructura de las principales proteínas de la membrana y los mecanismos moleculares que dan lugar a su alteración. Además, se detallarán las principales membranopatías: esferocitosis, acantocitosis, estoma- tocitosis, así como un conjunto de enfermedades que cursan con cuadros generales como la sitostero- lemia o estomatocitosis mediterránea. Por último, se detallarán de manera amplia los diferentes métodos diagnósticos de las membranopatías, desde las clásicas pruebas funcionales de resistencia osmótica al papel de la citometría de ujo o de las pruebas de biología molecular. En de nitiva, esta conferencia permitirá una cuidadosa puesta al día de estas enfermedades poco frecuentes y que como hematólogos es importante conocer.
Uno de los grandes avances producidos en las dos últimas décadas en el campo de la oncogénesis ha sido el estudio del desarrollo de los linfomas. A partir de los progresivos conocimientos de las diferentes etapas en la maduración de los linfocitos B en la médula ósea y ganglios linfáticos, se han podido determi- nar las células linfoides normales a partir de las cuales se originan y las diferentes alteraciones genéticas responsables de la linfomagénesis. El Profesor Dalla Favera nos explicará cómo la mayoría de linfomas, salvo el linfoma de células del manto y parte de las leucemias linfáticas crónicas, se originan a partir de linfocitos que han transitado a través del centro germinal de los folículos linfoides secundarios. Así, los linfocitos tumorales se aprovecharán de toda la maquinaria genética y replicativa de los linfocitos de los que derivan para desarrollar el tumor. La heterogeneidad y subtipos de los diferentes linfomas dependerá, al nal, de la célula de origen y de las diferentes alteraciones genéticas. En esta exposición se describirán las alteraciones genéticas más frecuentes en los diferentes linfomas (BCL6, MYC, descritos en su propio la- boratorio) y cuáles son los mecanismos que conducen al desarrollo del linfoma. La conferencia se lleva a cabo por el investigador que más ha contribuido al conocimiento de los mecanismos de linfomagénesis y es imprescindible para entender la siopatología de los linfomas, su clasi cación y cuáles deben ser los caminos que deben conducir a su curación.
A nales de los 90, el Dr. Martínez Mojica describió unas secuencias en el genoma bacteriano que deno- mino CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), secuencias que años más tarde de nió como un sistema de inmunidad innata de las bacterias para actuar contra la infección de deter- minados virus bacteriófagos. Años más tarde, diferentes investigadores implimentaron una herramienta para la edición de los genomas basados en el sistema CRISPR/Cas9. Esta tecnología ha revolucionado el
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LIX Congreso Nacional SEHH-XXXIII Congreso Nacional SETH/ Programa Educacional