Page 53 - Libro de Ponencias Congres SEHH-SETH 2017

casos se presentaron como LMA o linfoma/leucemia linfoblástica sin una conocida fase previa de NMP.
El diagnóstico diferencial es amplio, incluye los SMD/ NMP, sobre todo la LMCa y la LEC, pero también la MF y la leucemia aguda. El diagnóstico se basa en el re- conocimiento de la t(8;9) (p22;p24) en un cariotipo convencional y su posterior con rmación molecular.
Es una entidad de mal pronóstico, con un curso agresivo, que suele terminar en una LMA o, más ra- ramente, en una fase linfoblática. La quimioterapia convencional es poco e caz y solo el alotrasplante puede conseguir largas supervivencias(2). Se han descrito 3 casos tratados con ruxolitinib con remisio- nes citogenéticas y respuestas moleculares; 2 man- tienen la respuesta después de 30 y 40 meses(34), pero otro recayó a los 18 meses(35). Aunque la evidencia preliminar sugiere un papel relevante de los inhibido- res de JAK2, la terapia de elección probablemente sigue siendo el alotrasplante.
❯ Neoplasia con reordenamiento BCR-JAK2
Se trata de una entidad muy infrecuente. En 2 recien- tes revisiones(33,36) se recogen 16 casos publicados, 10 se presentaron como una NMP generalmente descri- tos como una LMCa, solo la mitad con una discreta eosino lia. Los otros se presentaron como LMA o LAL sin una conocida fase previa de NMP.
El diagnóstico se basa en el hallazgo de la translo- cación t(9;22)(p24;q11) en el cariotipo convencional y su posterior con rmación molecular. Estos casos son resistentes a imatinib y dasatinib(33). Por ello, es esen- cial no confundir esta entidad con una LMC BCR-ABL t(9;22)(q34;q11.2). Se ha comunicado un caso de res- puesta excelente con ruxolitinib, alcanzando remisión citogenética, pero con recaída a los 24 meses(35). Con trasplante alogénico pueden alcanzarse remisiones duraderas(33).
❯ Neoplasia con reordenamiento ETV6-JAK2
La t(9;12)(p24;q13) (ETV6-JAK2) se ha comunicado solo en 6 casos; 2 se presentaron como un SMD y los demás como una LAL(33). Uno de los casos de LAL estuvo prece- dido de una NMP de tipo LMCa. Un modelo murino con esta translocación sugiere que los pacientes podrían bene ciarse del tratamiento con inhibidores de JAK2(37).
❯ Neoplasias con reordenamiento ETV6-ABL1
La neoplasia ETV6-ABL1 se puede presentar como una LAL en niños o una NMP en adultos. En los adul- tos predomina en el varón y se presenta habitualmen- te como una NMP de tipo LMC con eosino lia, pero también puede debutar como una LMA(38). El gen de fusión se produce por la t(9;12)(q34;p13). El estudio molecular precisa FISH con sondas especí cas para ETV6 y ABL1 o RT-PCR(38). Se conoce muy poco sobre el pronóstico de la NMP ETV6-ABL1 pero aquellos que no se trasplantan suelen tener una corta supervivencia. Se han comunicado 10 pacientes con NMP ETV6-ABL1 tratados con imatinib. Cinco no transformados y trata- dos con imatinib en primera línea seguían vivos con seguimientos de 6-41 meses, aunque 2 cambiaron a nilotinib por progresión. Otros 5 fueron diagnosticados en fase blástica y solo 1 seguía vivo(38). Debemos sos- pechar esta translocación en los casos que se presen- tan como una LMC Ph– y ofrecerles ITC como terapia de primera línea.
❯ Neoplasias con reordenamiento ETV6-FLT3
ETV6-FLT3 se ha encontrado reordenado en 6 casos de neoplasias que encuadran en la categoría LEC NOS de la OMS, 4 de ellos asociados a un linfoma T periférico o un linfoma T linfoblástico(2). De modo si- milar a la LMA, los inhibidores con actividad anti-FLT3 podrían tener actividad. Se ha comunicado un caso tratado con sorafenib que alcanzó una respuesta citogenética parcial antes de proceder a un alotras- plante(39).
❯ La leucemia neutrofílica crónica y la leucemia mieloide crónica atípica
La leucemia neutrofílica crónica (LNC) se caracteriza por leucocitosis ≥ 25.000/mm3, predominantemente de formas maduras, con menos de un 10% de pre- cursores, ausencia o < 1% de blastos, ausencia de baso lia o monocitosis signi cativa, y ausencia de displasia. La LMCa se caracteriza por leucocitosis con más del 10% de precursores mieloides en sangre; es frecuente la presencia de blastos y siempre hay dis- granulopoyesis y a veces también rasgos displásicos en la serie roja y plaquetaria. La presencia de una
LIX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia / Ponencias
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