Mañana se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una iniciativa con la que se quiere dar visibilidad a un grupo de patologías poco frecuentes y, mayoritariamente, de origen genético, que afectan a más de tres millones de personas en España. Más concretamente, las enfermedades de depósito lisosomal (EDL) “constituyen un grupo muy heterogéneo de enfermedades raras que comparten manifestaciones clínicas y/o complicaciones que aparecen en otros pacientes con patologías hematológicas más frecuentes y que, por lo tanto, requieren rigurosos estudios de diagnóstico diferencial”, puntualiza Pilar Giraldo, presidenta del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).
La terapia génica ya se está ensayando en pacientes con enfermedad de Gaucher
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