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“DIAGNÓSTICO Y PRONÓSTICO
El empleo más generalizado de la NGS en los últimos años ha permitido demostrar clonalidad en más del 90% de los casos y clasificar a pacie”ntes en subgrupos específicos según su perfil molecular
INFORME
AVANCES EN CÁNCER HEMATOLÓGICO
El diagnóstico de un SMD precisa de un estudio medular y de sangre periférica. La presencia de, al menos, una citopenia, es un requisito imprescindible para establecer su diagnóstico. El hemograma con frotis de sangre periférica es, por tanto, fundamental para identificar la citopenia y valorar la displasia en las diferentes series hematopoyéticas. Se deben excluir otras posibles causas de citopenias o displasia, y el diagnóstico se tiene que completar con un estudio de médula ósea que incluya la valoración morfológica, citometría de flujo, citoge- nética y molecular.
El empleo más generalizado de la NGS en los últimos años ha permitido demostrar clona- lidad en más del 90% de los casos y clasificar a pacientes en subgrupos específicos según su perfil molecular, utilizando las nuevas clasificaciones (OMS e ICC 2022), como son los pacientes con SMD y SF3B1 o con TP53. La biopsia de médula ósea en recomendable en los pacientes para establecer la presencia de fibrosis, que es un factor desfavorable, y la nueva clasificación de la OMS establece un subtipo específico.
