Page 10 - AVANCES-EN-CANCER-HEMATOLOGICO-2023

“DIAGNÓSTICO Y PRONÓSTICO
es diagnosticados en fase
crónica se aproxima al de la población sana
PREVENCIÓN
El pronóstico de
los pacient”
INFORME
AVANCES EN CÁNCER HEMATOLÓGICO
No se conoce la etiología de la LMC, más allá de la relación de algunos casos con exposi- ción a radiaciones ionizantes, por lo que no hay estrategias de prevención en la actualidad. Como ocurre con otras proteínas de fusión asociadas a leucemia, se ha descrito la presen- cia de transcritos BCR-ABL1 en sujetos sanos que nunca desarrollan la enfermedad, por lo que su origen sigue siendo un misterio sin resolver.
La inmensa mayoría de pacientes se encuentran asintomáticos en el momento del diagnós- tico, por lo que la sospecha de la enfermedad viene, a menudo, por alteraciones analíticas tras objetivarse un incremento de los glóbulos blancos. Para el diagnóstico de la LMC, es obligatoria la detección del cromosoma Filadelfia y/o su gen de fusión BCR-ABL1.
Las novedades en el diagnóstico y seguimiento de este cáncer hematológico se centran en el uso de la PCR digital y de las técnicas de secuenciación de última generación (NGS en sus siglas inglesas) para la evaluación de mutaciones en ABL1. Ambas técnicas son especialmen- te sensibles y pueden ser decisivas en la toma de decisiones terapéuticas: la primera, para decidir la discontinuación o no del ITC, y la segunda, en caso de resistencia o no respuesta al tratamiento. Es importante reseñar que el estudio de la médula ósea en el momento del diagnóstico sigue siendo clave, ya que permite la detección de anomalías citogenéticas añadidas, con importancia pronostica. Por último, al igual que ocurre en otras neoplasias hematológicas, se está validando la posibilidad de encontrar mutaciones asociadas a cáncer mediante técnicas de NGS de forma concomitante a la LMC, ya sea en el diagnóstico o en el transcurso de la enfermedad tras iniciarse el tratamiento, como factor pronóstico.
Afortunadamente, el pronóstico de los pacientes diagnosticados en fase crónica se aproxima al de la población sana. En estos pacientes (que son mayoría), la presencia de comorbilidades tiene una importancia notable. Sin embargo, apenas hay avances en los pacientes que desarrollan una crisis blástica, cuya esperanza de vida sigue siendo inferior a los doce meses.