Page 12 - AVANCES EN CÁNCER HEMATOLÓGICO 2020

PREVENCIÓN
DIAGNÓSTICO
PRONÓSTICO
Informe
AVANCES
EN CÁNCER HEMATOLÓGICO
No se conoce la etiología de la LMC, fuera de la relación de algunos casos con exposición a radiaciones ionizantes, por lo que no hay estrategias de preven- ción en la actualidad. Como ocurre con otras proteínas de fusión asociadas a leucemia, se ha descrito la presencia de transcritos BCR-ABL1 en sujetos sanos que nunca desarrollan la enfermedad, por lo que su origen sigue siendo un tema por conocer.
Las novedades en el diagnóstico y seguimiento se centran en el uso de la PCR digital y de las técnicas de secuenciación de última generación (NGS) para la evaluación de mutaciones en ABL1. Ambas técnicas son especialmente sensi- bles y pueden ser decisivas en la toma de decisiones terapéuticas: la primera, para decidir la discontinuación o no del ITC, y la segunda, en caso de resistencia o no respuesta al tratamiento.
Es importante reseñar que el estudio de la médula ósea en el momento del diag- nóstico sigue siendo clave, ya que permite la detección de anomalías citogené- ticas añadidas, con importancia pronóstica.
Afortunadamente, el pronóstico de los pacientes diagnosticados en fase cró- nica se aproxima al de la población sin leucemia. En estos pacientes (que son mayoría), la presencia de comorbilidades tiene una importancia notable. Sin em- bargo, apenas hay avances en los pacientes que desarrollan una crisis blástica, cuya esperanza de vida sigue siendo inferior a los 12 meses.