Como cada año, el 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una iniciativa destinada a visibilizar un conjunto de patologías poco frecuentes, mayoritariamente de origen genético, que afectan a más de tres millones de personas en España. Dentro de las enfermedades raras hematológicas se encuentran las enfermedades de depósito lisosomal (EDL), un grupo heterogéneo que incluye más de 70 entidades diferentes, de las cuales menos de la mitad cuentan con tratamiento. “Son enfermedades cuyas manifestaciones clínicas se solapan con patologías hematológicas más comunes, lo que convierte su diagnóstico en un desafío”, explica Pilar Giraldo, presidenta del GEEDL de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).