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Mañana se celebra el Día Mundial de la enfermedad de Gaucher (EG), una patología con baja frecuencia, pero en la que se ha avanzado notablemente en el conocimiento de su fisiopatología y en las posibilidades de tratamiento para el tipo 1. “Aun así, siguen existiendo dificultades en su diagnóstico, debido a la amplia variabilidad clínica y la existencia de casos atenuados que demoran el diagnóstico en un alto porcentaje de casos. Por ello, es fundamental continuar insistiendo en la difusión del conocimiento sobre esta enfermedad, en particular, y sobre otras patologías lisosomales que presentan indicadores en común, como la trombocitopenia y la esplenomegalia”, explica Pilar Giraldo Castellano, presidenta del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL) de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). 

Nota de prensa

Pilar Giraldo