Hoy se celebra el Día Mundial de la enfermedad de Gaucher (EG), una patología hereditaria poco frecuente que se engloba en el grupo de enfermedades de depósito lisosomal, con una incidencia que se sitúa en torno a los 8-10 nuevos casos al año y una prevalencia aproximada de 1,1 por 100.000 habitantes. “La EG representa un modelo para las demás enfermedades de su grupo, ya que fue la primera en disponer de un tratamiento enzimático sustitutivo eficaz y en encabezar numerosos estudios de investigación básica y clínica, contando con varias modalidades de tratamiento que, a día de hoy, la sitúan en una posición privilegiada”, afirma Pilar Giraldo, presidenta del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).