DIARIO MÉDICO: Anemias congénitas, la secuenciación masiva de genes concreta el diagnóstico de certeza y reorienta la terapia
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- Creado: Martes, 21 Febrero 2023 11:41
- Última actualización: Viernes, 24 Febrero 2023 10:41
El diagnóstico concreto de las anemias congénitas suele ser complejo. Uno de los principales problemas en este campo es que la anemia hemolítica congénita puede deberse a múltiples alteraciones. Su origen puede radicar en el sistema enzimático, dando lugar a enzimopatías; en alteraciones en la membrana, las denominadas membranopatías, o en una propia alteración en la hemoglobina, más conocidas como hemoglobinopatías o talasemias.