El título del simposio no puede ser ni más claro ni más convincente. Los doctores Marta Morado Arias, del Hospital Universitario La Paz/IdiPAZ (Madrid), y Joaqui?n Carrillo Farga, de Instituto de Hematopatologi?a en Quere?taro (Me?xico), coordinan un simposio que mostrará lo mucho que la tecnología puede aportar al paciente complejo.
En este simposio sobre el Laboratorio de Hematología se va a abordar la utilización -y utilidad- de diferentes técnicas para diagnosticar patologías infrecuentes de difícil diagnóstico. Para ello, se cuenta con tres magníficos y expertos ponentes (Enrique Colado, Rosa Ayala y Jesús Villarrubia), que explicarán de forma didáctica y exhaustiva cómo se puede utilizar la citometría de flujo, el estudio de ADN circulante en sangre y las técnicas de secuenciación masiva para diagnosticar enfermedades no neoplásicas o bien tumores en los que el acceso al tejido afecto es difícil. Además, el Dr. Joaquín Carrillo aportará su experiencia en estos diagnósticos.
Avance imparable
En palabras de la Dra. Marta Morado, “el avance de la técnica aplicado a cualquier aspecto de la medicina en general, y a la hematología en particular, es exponencial, bien sea por mejora técnica de los sistemas de detección, por su accesibilidad creciente y/o por el avance de las aplicaciones informáticas”.
A modo práctico, y como ejemplo, la experta del Hospital Universitario La Paz cuenta que “hemos pasado de tener citómetros de flujo que permitían identificar 3 ó 4 fluorescencias simultáneas a los actuales, de 8 a 16, lo que hace posible un diagnóstico más preciso y estandarizado de las enfermedades neoplásicas; y, lo que es más importante, permite un mejor seguimiento de la enfermedad residual, así como la extensión de su aplicación a patologías no neoplásicas, como las anemias”.
De forma similar, en unos pocos años se ha pasado de secuenciar genes uno a uno a poder estudiar múltiples genes en múltiples pacientes y de forma simultánea, haciendo factible el diagnóstico de enfermedades congénitas que antes no era posible identificar, así como establecer marcadores pronósticos en entidades malignas.
Igualmente, los avances técnicos permiten obtener ADN de tejidos o sangre con muy escasa concentración o, incluso, de células únicas, lo que facilita el estudio y seguimiento de linfomas y leucemias, así como el diagnóstico de patología prenatal. “Los ordenadores más potentes, las bases de datos genéticas, la ayuda de la bioingeniería y bioinformática se suman a este avance vertiginoso que tenemos la suerte de poder disfrutar y aplicar para el mejor diagnóstico y seguimiento de nuestros pacientes”, resalta esta experta.
Un aspecto esencial es elegir bien la tecnología diagnóstica, dados los crecientes recursos que hay. “Cuando hay muchas técnicas, estamos tentados a utilizarlas todas de forma generalizada y casi simultánea, pero es importante saber que cada técnica tiene sus aplicaciones y sus limitaciones”, explica la Dra. Marta Morado, quien considera que “una correcta optimización de recursos debe de partir de las técnicas más básicas y accesibles a las más complejas y costosas”.
Elegir bien
Actualmente, se considera que la hematimetría y la microscopia óptica deben ser la base de todo diagnóstico hematológico, porque son accesibles y muy rentables en manos expertas, pudiendo ser suficiente para un diagnóstico inicial o de sospecha en todos los casos (incluso, a veces, definitivo). La citometría de flujo, la citogenética y las técnicas moleculares básicas son en estos momentos imprescindibles para el diagnóstico de las neoplasias hematológicas y su seguimiento. Por último, la secuenciación de última generación está aportando información muy valiosa para identificar el perfil molecular de las neoplasias hematológicas y, en ocasiones, resulta la única forma de diagnosticar algunas patológicas congénitas.
Como recomienda la co-coordinadora de este simposio, “dado el continuo avance de estas técnicas y sus aplicaciones, es imprescindible que los hematólogos nos formemos en estos campos, pero no solo los que nos dedicamos al diagnóstico, sino también el resto de hematólogos, que deben conocer el alcance, potencia y limitación de las pruebas que solicitan”.
En el caso concreto de la citometría de flujo en la patología no neoplásica, la Dra. Marta Morado asegura que “está resultando cada vez más necesaria para el diagnóstico de patología de la serie eritroide, tanto de entidades congénitas (por ejemplo, la esferocitosis hereditaria) como adquiridas (por ejemplo, la hemoglobinuria paroxística nocturna), pero se puede aplicar al estudio de la trasfusión feto-materna, al estudio de anticuerpos anti-eritrocitarios o a la diferenciación entre células neoplasias o reactivas”.
Respecto a las posibilidades que ofrece el estudio del ADN libre circulante en linfomas en localizaciones no accesibles, la especialista del Hospital Universitario La Paz considera que “la posibilidad de poder obtener ADN de un tumor, especialmente de aquellos en una localización no accesible sin necesidad de biopsiarlo quirúrgicamente, supone una herramienta muy poderosa, cuya utilidad podría extenderse a todo tipo de neoplasias”. Sin embargo, matiza, “debemos conocer qué limitaciones tiene la técnica y hasta qué punto puede sernos útil en el seguimiento”.
Finalmente, en cuanto a la utilidad de la secuenciación de nueva generación en esplenomegalias no filiadas, la Dra. Marta Morado señala que “es muy frecuente que nos remitan a un paciente para estudio de esplenomegalia, siendo este uno de los retos más difíciles del hematólogo ya que el diagnóstico diferencial es enorme e incluye patologías congénitas y adquiridas”. Por eso, según añade, “lo ideal es llegar a un diagnóstico sin extirpar el bazo, lo que hasta hace poco no era posible. Y, en este sentido, la llegada de las técnicas de NGS nos permite diagnosticar un porcentaje de pacientes con patología congénita de forma rápida y efectiva, para poder iniciar el tratamiento adecuado”.
Como concluye la co-coordinadora de la mesa, “este simposio supone una oportunidad imprescindible para actualizarse en el manejo de estas técnicas y su aplicación en contextos no habituales”.