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“Bucear en la historia de las alteraciones genéticas puede llevar a conclusiones sorprendentes que van más allá de las implicaciones diagnósticas y pronósticas de un estudio genético”, concluyen los autores de una investigación colaborativa publicada en Blood, cuyos resultados sugieren cambios en el papel de la deficiencia del Factor XI de la coagulación (FXI), que se viene relacionando con la hemofilia C. Los genes cuentan historias no sólo clínicas, también ayudan a conocer el contexto histórico de sus mutaciones, por remoto que sea, a través de estudios de arqueogenética. De esta forma, investigadores del Ciber de Enfermedades Raras (CiberER) del Instituto de Salud Carlos III, del Centro Regional de Hemodonación y de la Universidad de Murcia/IMIB han estimado que una de las mutaciones genéticas causantes de la deficiencia de FXI (p.Cys38Arg) apareció hace unos 5.400 años y se expandió por varias zonas del Sur de Europa, probablemente por cuestiones migratorias.

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