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DIARIO MÉDICO: Anemias congénitas, la secuenciación masiva de genes concreta el diagnóstico de certeza y reorienta la terapia

El diagnóstico concreto de las anemias congénitas suele ser complejo. Uno de los principales problemas en este campo es que la anemia hemolítica congénita puede deberse a múltiples alteraciones. Su origen puede radicar en el sistema enzimático, dando lugar a enzimopatías; en alteraciones en la membrana, las denominadas membranopatías, o en una propia alteración en la hemoglobina, más conocidas como hemoglobinopatías o talasemias.

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