HEMATOBOT
El 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una iniciativa global que busca concienciar sobre las más de 6.000 enfermedades poco frecuentes identificadas en todo el mundo y los desafíos que enfrentan las personas que conviven con estas patologías, muchas de ellas de origen genético.
Las enfermedades raras (EERR) afectan de forma individual a un número reducido de pacientes (1 persona por cada 2.000 habitantes en Europa), pero en conjunto suman más de 300 millones de personas en todo el mundo y más de 3 millones en España, con un impacto significativo en la calidad de vida, el acceso al diagnóstico y la disponibilidad de tratamientos.
La Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) reafirma su compromiso con la investigación y el abordaje de las EERR, destacando la importancia de mejorar el diagnóstico precoz, intensificar la investigación y promover un acceso equitativo a terapias innovadoras. Dentro de la hematología, numerosas patologías poco frecuentes (incluyendo diversas formas de hemoglobinopatías y otras anemias congénitas, enfermedades de depósito lisosomal, algunos tipos de anemias y trombopenias inmunológicas, coagulopatías congénitas, trastornos del sistema del complemento, insuficiencias medulares, síndromes mielodisplásicos, mielofibrosis, mieloma y algunas leucemias y linfomas raros) requieren un abordaje especializado y multidisciplinar.
La SEHH recuerda que una parte importante de estas enfermedades de la sangre poco frecuentes pueden beneficiarse de los avances en medicina genómica, terapias dirigidas y cuidados integrales, herramientas que conllevan una esperanza real para pacientes y familias.