Page 24 - Boletin SEHH Mayo - Junio 2022

lo último
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Descubren el impacto
de las mutaciones
del ADN en la producción
de células sanguíneas
a lo largo de la vida
Una nueva investigación ha descubierto cómo las mutaciones genéticas secuestran la producción de células sanguíneas en dife- rentes periodos de la vida. Científicos del Instituto Wellcome Sanger, el Instituto de Células Madre de Cambridge (Reino Unido), el Instituto Europeo de Bioinformática del EMBL y colaboradores, muestran cómo es- tos cambios se relacionan con el envejeci- miento y el desarrollo de enfermedades rela- cionadas con la edad, incluido el cáncer de la sangre. El estudio, publicado en la revista Nature, representa la primera vez que se ex- plora el impacto de las mutaciones genéti- cas en la dinámica del crecimiento celular. Todas las células humanas adquieren cam- bios genéticos en su ADN a lo largo de la vida, conocidos como mutaciones somáti- cas, y un subconjunto específico de muta- ciones impulsa a las células a multiplicarse.
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Una variante genética protege del riesgo de formación de trombos en pacientes con COVID-19
Una variante genética del sistema inmuni- tario influye en el riesgo de formación de coágulos sanguíneos en los pulmones de los enfermos graves de COVID-19. Así lo ha documentado un nuevo estudio realizado por investigadores de la Universidad de Uppsala y el Instituto Karolinska, que se ha publicado en Nature Immunology. “Con este estudio, estamos un paso más cerca de explicar por qué los pacientes de CO- VID-19 tienen un riesgo sustancialmente mayor de sufrir coágulos sanguíneos”, afir- ma Oskar Eriksson, médico e investigador de la Universidad de Uppsala y uno de los principales autores del artículo. Durante la pandemia se puso de manifiesto que los pacientes con COVID-19 tenían un riesgo sustancialmente mayor de sufrir trombos sanguíneos, incluso cuando eran tratados con anticoagulantes.
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Uno de cada cuatro ensayos clínicos
en España es de medicamentos huérfanos
Casi uno de cada cuatro ensayos clínicos en España investiga las enfermedades raras. Concretamente, de los 996 ensayos clínicos autorizados en 2021, 225 eran sobre medi- camentos huérfanos, una cifra récord por segundo año consecutivo. Estos datos se han extraído del ‘Informe Anual sobre Ensa- yos Clínicos en Enfermedades Raras en Es- paña’, de la Asociación Española de Labora- torios de Medicamentos Huérfanos y Ultra- huérfanos (Aelmhu). Actualmente, en el mundo existen más de 6.000 enfermeda- des raras y solo un 5% dispone de una he- rramienta diagnóstica o tratamiento. “Estos resultados evidencian el momento tan po- sitivo por el que atraviesa la investigación farmacéutica, en su apuesta por garantizar y mejorar la atención y calidad de vida de los pacientes con enfermedades poco fre- cuentes”, afirman desde Aelmhu.
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