Page 8 - Boletin SEHH Noviembre - Diciembre 2021
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          IV REUNIÓN DEL GRUPO ESPAÑOL DE ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL (GEEDL)
Hematólogos anuncian novedades en el diagnóstico de las enfermedades lisosomales
Los ponentes de la IV Reunión Anual del Grupo Español de Enfermedades de Depó- sito Lisosomal (GEEDL), de la Sociedad Es- pañola de Hematología y Hemoterapia (SEHH), han analizado las principales nove- dades presentadas en relación con estas patologías, tanto en estudios clínicos avan- zados como en investigaciones que abor- dan los datos preliminares de los proyectos o los resultados de estudios piloto. Entre otras novedades, Pilar Giraldo, presidenta del GEEDL, ha destacado los nuevos méto- dos enzimáticos para el diagnóstico de en- fermedades lisosomales y, en concreto, el desarrollo de un estudio en colaboración con el Instituto de Catálisis del Consejo Su- perior de Investigaciones Científicas (CSIC).
Este método de diagnóstico enzimático alternativo a los métodos tradicionales per- mite reducir significativamente el tiempo de diagnóstico con mayor límite de detec- ción de la actividad enzimática en muestras minimalistas (muy poca cantidad de mues- tra) y a muy bajo coste. Los resultados preli- minares se presentarán en el próximo Con- greso Mundial de enfermedades lisosoma- les, en febrero de 2022.
Pilar Giraldo Castellano.
Desarrollo del proyecto PREDIGA
Los resultados preliminares del proyecto PREDIGA se han presentado en el último Congreso Nacional de la SEHH, como ha in- dicado Pilar Giraldo. Se trata de un Proyecto Educacional y de Diagnóstico de la Enfer- medad por Déficit de Esfingomielinasa Áci- da (ASMD) y la Enfermedad de Gaucher (EG). Es un estudio epidemiológico, clínico, observacional y multicéntrico realizado en niños y adultos con esplenomegalia o esple- nectomía de origen no filiado con una fase
retrospectiva de 3-5 años y otra prospectiva de 2 años. Cuenta con un plan de formación realizado en 37 sesiones educativas presen- ciales y virtuales repartidas por todas las CC. AA. y que han llevado al diagnóstico de un paciente con EG y dos con ASMD.
Identificación de las variantes GBA en Gaucher
En la Reunión del GEEDL también se han analizado las variantes en el gen de la gluco- cerebrosidasa ácida (GBA), que son las alte- raciones genéticas responsables del defec- to enzimático que origina la enfermedad de Gaucher. Están localizadas en el gen GBA, situado en el cromosoma 1 región q21. Se han descrito más de 4.000, de las cuales más de 550 son patogénicas.
En este caso, el GEEDL ha realizado un estudio en colaboración con investigadores de la Unidad de Investigación Médica en In- munología del Hospital de Pediatría en Ciu- dad de México. El objetivo ha sido evaluar las diferencias en las variantes asociadas a patogenicidad del gen GBA en los pacientes españoles y mexicanos
con enfermedad de Gaucher.
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