Page 6 - Boletin SEHH Enero - Febrero 2018

mentos huérfanos y enfermedades raras. “Que- da mucho por hacer en cuanto al diagnóstico precoz y a la búsqueda de tratamientos efica- ces”, añade.
La mayoría de las patologías hematológicas se consideran enfermedades raras por afectar a menos de 1 persona por cada 2.000 habitantes. En el caso concreto de las enfermedades de de- pósito lisosomal (causadas por alteraciones en los genes que regulan la fabricación de enzimas o proteínas que se encuentran en los lisosomas de las células y que intervienen en la correcta degradación de complejos glucolipídicos proce- dentes de las células de la sangre), “los pacien- tes pueden tener manifestaciones de diferente intensidad y ver afectados diferentes órganos y sistemas de forma simultánea o única”, afirma la experta. Por ello, las enfermedades de depósi- to lisosomal “son el paradigma de la valoración individualizada y el tratamiento personalizado”.
Existen más de 60 enfermedades de depó- sito lisosomal, la mayoría de ellas bien ca- racterizadas, y “cada día se identifican nue- vas variantes genéticas, algunas de ellas de significado incierto”, explica la Dra. Giraldo. Las más prevalentes son las enfermedades de Gaucher, Fabry, Niemann-Pick y Pompe, las mucopolisacaridosis y la deficiencia de la lipasa ácida lisosómica, y solamente una de- cena de ellas disponen de algún tipo de tra- tamiento. “Los avances tecnológicos ayudan a identificarlas con mayor precisión desde el punto de vista biológico”. Por otra parte, “la investigación en nuevas terapias permi- te mejorar las expectativas de pacientes con graves complicaciones renales, cardiacas y osteomusculares”. Sin embargo, “la afecta- ción neurológica que presentan muchas de estas patologías carece de terapias eficaces, por el momento”.
Balance del primer año de vida del GEEDL
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El GEEDL se creó en enero de 2017 ante la nece- sidad de difundir conocimiento y apoyar la aten- ción e investigación de enfermedades raras de depósito lisosomal. Es el vigésimo grupo coope- rativo de la SEHH y cuenta con representación en más de 40 hospitales del Sistema Nacional de Salud (SNS). En este primer año de vida ha cele- brado su primera reunión nacional en Zaragoza, el pasado mes de septiembre, con el aval de la SEHH y del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).
En el marco del último Congreso Nacional de la SEHH, celebrado en Málaga, tuvo lugar la re- unión ordinaria del GEEDL, donde se estable- cieron las líneas de trabajo a desarrollar. Así, se va a lanzar un curso de formación ‘on line’ dirigido a hematólogos, con el doble objetivo de incrementar el conocimiento en torno a las enfermedades de depósito lisosomal y atraer a las generaciones más jóvenes hacia esta línea de investigación.
También se están desarrollando diversos pro- yectos, como la búsqueda activa de pacientes con enfermedad de Gaucher, bajo la dirección del Dr. Abelardo Bárez, del Complejo Asisten- cial de Ávila; el cribado para la enfermedad de Gaucher en la población española con esple- nomegalia y/o trombocitopenia de origen des- conocido, del Dr. Jesús Villarrubia, del Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid); o el estu-
Foto de familia de la I Reunión GEEDL.
dio prospectivo observacional de seguimiento para evaluar los nuevos objetivos terapéuticos y biomarcadores de seguridad en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 que reciben tra- tamiento con eliglustat (proyecto TRAZELGA), de la Dra. Giraldo y la Fundación Española para el Estudio y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher y otras lisosomales (FEETEG).
Por último, diferentes miembros del GEEDL han participado en jornadas de formación a lo largo de todo el territorio nacional y en encuentros dirigidos a pacientes en colaboración con dis- tintas asociaciones (ASPHER, FEDER, AEEFEG, MPS, Niemann-Pick, etc.); se han presentado trabajos de investigación en congresos nacio- nales e internacionales (ASH 2017, 14th Annual World Symposium, etc.); y se está preparando el lanzamiento de la página web del GEEDL, que pretende canalizar toda la información que se vaya generando en torno al abordaje de las enfermedades de depósito lisosomal.
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