Page 6 - Boletin SEHH Noviembre - Diciembre 2017

la mano del Grupo
Español de Mieloma
(GEM-PETHEMA),
líder mundial en el
abordaje de esta en-
fermedad”, apunta el
experto. Por un lado,
se mostraron nuevos
datos que avalan el
tratamiento precoz
del mieloma asinto-
mático de alto riesgo
y, por otro, se con-
firmó la utilidad de
la detección de la
enfermedad mínima
residual como indi-
cador clave en el seguimiento de estos pa- cientes.
En lo referente a los aspectos clínicos tam- bién despuntan otras novedades importan- tes, como las terapias dirigidas y esquemas libres de quimioterapia; la reducción de complicaciones en los trasplantes de mé- dula ósea; los tratamientos de vida media prolongada en el abordaje de la hemofilia; la terapia génica y su aplicación en el trata- miento de la drepanocitosis; la medicina de precisión en Hematología; y el uso del ‘big data’ en el estudio de los tumores hema-
tológicos. Con res- pecto al laboratorio, el doctor Hernández Rivas destaca las expectativas gene- radas por la edición genética median- te CRISPR. “En el campo de la hema- tología esta tecno- logía puede tener una aplicación muy amplia e interesan- te”, afirma. “Permite la identificación de mutaciones múlti-
ples y cambiantes, responsables de enfermedades que resul- taban inabordables por su complejidad ge- nética”, explica. “La reproducción de dichas mutaciones en células en cultivo o en mo- delos animales facilita el estudio de estas afecciones y podría permitir el desarrollo de tratamientos adaptados a cada paciente
en particular”.
La aplicación de las nuevas técnicas de se- cuenciación masiva en la práctica clínica y las investigaciones centradas en la seguri- dad transfusional son otras dos novedades destacadas en el ámbito del laboratorio.
José Ángel Hernández Rivas
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El primer trabajo, titulado “Targeted Proteo- mics Are Needed to Explain the Differential Expression of Some Proteins in Patients with Gaucher Disease Type”, concluye que los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 que tienen un alelo con mutaciones de baja actividad enzimática residual presentan un mayor riesgo de complicaciones óseas vas-
cularizadas, como osteonecrosis, infartos o desmineralización ósea.
“Estas características genéticas deberían ser consideradas para recomendar un diagnós- tico y tratamiento precoces y para prevenir esplenectomía por medio de la realización anual de una resonancia magnética y una absorciometría dual de rayos X o ultraso-
ASH selecciona dos pósteres del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal
ASH ha seleccionado dos pósteres del Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL), de la SEHH, presentados durante su 59o Congreso.
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