Page 10 - Boletin SEHH Mayo - Junio 2017
P. 10

 La SEHH pide más infraestructuras y personal cualificado para adecuarse a la creciente demanda de estudios moleculares
En el marco de la Reunión del Grupo de Biología Molecular en Hematología
 10
Se ha celebrado en Madrid la Reunión del Grupo de Biología Molecular en Hematología (GBMH) de la SEHH, donde se ha abordado el papel que juega hoy en día la biología mole- cular como “herramienta fundamental” en el abordaje de las enfermedades hematológicas. “Como en muchos otros campos, la hemato- logía ha sido pionera en la aplicación de las técnicas moleculares al diagnóstico y segui-
M.a Teresa Gómez-Casares, presidenta del GBMH.
miento de sus patologías”, destaca la doctora María Teresa Gómez-Casares, hematóloga del Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Ne- grín y presidenta del GBMH. “En los últimos años, la intensa labor investigadora asociada al desarrollo de nuevas tecnologías ha propi- ciado el conocimiento de las bases molecula- res que subyacen al desarrollo de la enferme- dad hematológica”.
Desde el GBMH se pide a la Administración el reconocimiento de la importancia de los es- tudios moleculares para el diagnóstico, lo que “conlleva más infraestructuras y personal cuali- ficado”, afirma la experta. “El número de deter- minaciones moleculares asociadas a la patología
hematológica se incrementa exponencialmente cada año, pero esto no suele ir acompañado del necesario incremento de recursos”.
Las nuevas técnicas de secuenciación masiva o NGS (Next Generation Sequencing) consti- tuyen un importante avance tecnológico en la evolución de los procedimientos de diagnós- tico molecular. Gracias a ellas “se hace posi- ble el análisis de regiones genéticas extensas imposibles de abarcar mediante otras tecno- logías, el establecimiento de perfiles molecu- lares asociados a las distintas patologías y el desarrollo de tratamientos dirigidos a dichos perfiles”, explica la doctora Gómez-Casares. De cara a la estandarización de los informes de los estudios de NGS, “hay que tener en cuenta aspectos tales como la frecuencia de las variantes y su incidencia en la población general, la cobertura o la patogenicidad”. Además, todos estos aspectos deben estanda- rizarse por grupos de enfermedades”. Aunque todas las enfermedades hematoló- gicas (benignas y malignas) se están viendo beneficiadas por el uso de la secuenciación masiva, “la existencia de paneles comerciales validados en la patología mieloide y en la leu- cemia linfática crónica hace que cualquier la- boratorio con acceso a dicha tecnología pueda realizar estos estudios de NGS.
El GBMH tiene en marcha diversos proyectos, entre los que destaca el desarrollo de una pla- taforma de diagnóstico molecular y seguimien- to de la LMA y la estandarización del estudio mediante secuenciación masiva de mutaciones en ABL de la LMC. También se está preparando un manual ‘on line’ de neoplasias mieloprolife- rativas, que incluirá procedimientos técnicos y su utilidad clínica para el diagnóstico y segui- miento de estas enfermedades.
noticias
























































































   8   9   10   11   12