Page 7 - Boletin SEHH Enero - Febrero 2017

28 DE FEBRERO: DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Se crea el Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL)
Coincidiendo con el Día Mundial de las En- fermedades Raras, la SEHH ha anunciado la creación de su vigésimo grupo coopera- tivo de ámbito nacional: el Grupo Español de Enfermedades de Depósito Lisosomal (GEEDL). Los profesionales que lo conforman llevan más de dos décadas trabajando en el abordaje de estas patologías poco frecuen- tes, que presentan síntomas y alteraciones hematológicas comunes a otras enfermeda- des con las que los hematólogos establecen diagnóstico diferencial. La misión del GEEDL no es otra que armonizar a investigadores, profesionales de la salud y pacientes para avanzar juntos en el conocimiento y trata- miento de este conjunto de enfermedades y, por consiguiente, en la mejora de la calidad de vida de quienes las padecen.
Uno de los objetivos del recién creado GEEDL será el impulso del Registro Español de la Enfermedad de Gaucher, así como la creación de otros nuevos que permitan am- pliar el conocimiento sobre la incidencia y características clínicas de las diferentes en- fermedades de depósito lisosomal. En este sentido, el Instituto de Salud Carlos III tiene en marcha un proyecto nacional de recogi- da de información sobre enfermedades raras vía registros autonómicos.
Los principales proyectos del GEEDL “van encaminados a la formación de los profe- sionales de la salud y a la elaboración de protocolos y guías de actuación para facilitar la resolución de problemas diagnósticos y
de manejo que se plantean en torno a es- tas enfermedades”, explica la doctora Giral- do. Asimismo, “pretendemos proporcionar consejo genético e información a pacientes afectados y familiares”. Más a largo plazo se quiere profundizar en el establecimiento de estudios multicéntricos “para avanzar en el
Pilar Giraldo.
conocimiento de los procesos inflamatorios y del compromiso inmunológico subyacente en estas entidades, con el objetivo de iden- tificar los indicadores que pueden predecir el desarrollo de complicaciones y enferme- dades asociadas, y para precisar las terapias que pueden ser aplicadas en el contexto del trasplante de progenitores hematopoyéticos y de la terapia génica”.
La SEHH se adhiere a un documento para la búsqueda de soluciones en el ámbito de las enfermedades raras
La SEHH es una de las 60 organizaciones fir- mantes del documento de “Recomendaciones para la búsqueda de soluciones en el ámbito de las enfermedades raras”, que tiene por ob- jetivo el establecimiento de plataformas acti- vas y de carácter permanente que permitan encontrar soluciones efectivas entre las auto-
ridades públicas competentes, representan- tes políticos y todos los colectivos pertene- cientes al ámbito de las enfermedades raras, minoritarias o poco frecuentes, y así poder defender, promover y mejorar la calidad de vida de los 3 millones de personas afectadas por estas enfermedades en España.
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