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INTRODUCCIÓN
La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)
es una enfermedad clonal adquirida de la célu-
la progenitora hematopoyética originada por la
mutación o mutaciones del gen PIG-A (fosfatidil
inositol glicano grupo A), localizado en el brazo
corto del cromosoma X(1). Como consecuencia
de dicha mutación somática, no se sintetizan o
se sintetizan en menor cantidad las moléculas
del grupo de anclaje GPI (glucosil fosfatidil ino-
sitol), necesarias para que numerosas proteínas
de membrana se fijen a las superficies celulares.
Entre ellas se encuentran el inhibidor de lisis
reactiva de membrana MIRL (CD59) y el factor
acelerador de la degradación del complemento
DAF (CD55), ambos inhibidores fisiológicos de la
activación del complemento.
El déficit de estas dos proteínas en la superficie
del eritrocito se traduce en una desprotección
ante la activación persistente de la vía alternativa
del complemento, por lo que se produce hemó-
lisis intravascular y activación de granulocitos y
plaquetas que condicionan un estado protrombó-
tico multifactorial(2)
.
La enfermedad puede aparecer en cualquier
edad, dándose con mayor frecuencia en la tercera
década de la vida. La incidencia es de 1-3 casos
por millón de habitantes y año (prevalencia de
8-38 casos por millón de habitantes). La proporción
entre ambos sexos es muy similar(3,4)
.