Page 155 - MEMORIA ANUAL 2020

GRUPO ESPAÑOL DE ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL (GEEDL)
MEMORIA ANUAL 2020
SOCIEDAD ESPAÑOLA FUNDACIÓN ESPAÑOLA
DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA
• The impact of COVID-19 pandemic on the diagnosis and management of inborn errors of metabolism: A global perspective.
Mol Genet Metab. 2020 Nov;131(3):285-8.
Elmonem MA, Belanger-Quintana A, Bordugo A, Boruah R, Cortès-Saladelafont E, Endrakanti M, Gi- raldo P, Grünert SC, Gupta N, Kabra M, Knerr I, Krämer J, Kuster A, Levtchenko E, Ngu LH, Rovira- Remisa MM, Sass JO, Sykut-Cegielska J, Tummolo A, van den Heuvel LP.
Nacionales
• Allelic and phenotypic characterization of CYP2D6 and its encoded P450 cytochrome enzyme in a serie of Spanish type 1 Gaucher disease patients.
Med Clin (Barc). 2020 Dec 24;155(12):529-34.
López de Frutos L, Alfonso P, Lahoz C, Irún P, Giraldo P.
Presentaciones orales
Congresos internacionales
• 14th EWGGD Virtual Meeting. 12 y 13 de octubre de 2020:
– Next generation sequencing for newborn lysosomal storage screening.
Premio a las mejores presentaciones del Congreso.
López de Frutos L, Cebolla JJ, Strunk M, Arévalo-Vargas I, Lahoz C, Serrano-Gonzalo I, Mozas P, Giraldo P.
– Identification of risk features for complication in Gaucher’s Disease patients: A Machine Learning analysis of the Spanish Registry of Gaucher Disease.
Premio a las mejores presentaciones del Congreso.
Andrade-Campos MM, de Frutos LL, Cebolla JJ, Serrano-Gonzalo I, Medrano-Engay B, Roca-Es- piau M, Gómez-Barrera B, Pérez-Heredia J, Íñiguez D, Giraldo P.
– Direct and indirect effects of the Sars-CoV-2 pandemic on Gaucher disease patients in Spain: time to reconsider home-based therapies?
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