Page 125 - MEMORIA ANUAL 2020
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   GRUPO ESPAÑOL DE ERITROPATOLOGÍA (GEE)
MEMORIA ANUAL 2020
SOCIEDAD ESPAÑOLA FUNDACIÓN ESPAÑOLA
DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA
PTT congénita
• A Phase 3, Prospective, Randomized, Controlled, Open-label, Multicenter, 2 Period Crossover Study With a Single Arm Continuation Evaluating the Safety And Efficacy of BAX 930 (rADAMTS13) in the Prophylactic And On-demand Treatment of Subjects With Severe Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura (cTTP, Upshaw-Schulman Syndrome [USS], Hereditary Thrombotic Thrombocytopenic Purpura [hTTP]).
Estudios biológicos
• Anemias hemolíticas. Diagnóstico molecular mediante secuenciación masiva (NGS).
• Déficit de Piruvato-Cinasa (PDK). Correlación genotípica y fenotípica y evolución de la enferme-
dad en niños.
• Determinación de actividad ADAMTS-13 y estudio de anticuerpos en pacientes con PTT Adquirida.
• Proyecto Agios. Diagnóstico molecular de Anemia Hemolítica por déficit de Piruvato-Cinasa me- diante secuenciación masiva.
• Proyectos NEOTECY y Retos Colaboración en diagnóstico y terapia génica para Anemia Diseri- tropoyética Congénita.
Estudios observacionales
• Características de la infección COVID-19 en pacientes con anemia falciforme a través del Registro Español de Hemoglobinopatías (REHem) y del GEE.
Registros
• Registro Nacional de Anemias Hemolíticas por Deficiencia de Piruvato-Cinasa. • Registro Nacional de Anemias Diseritropoyéticas Congénitas.
• Registro Internacional de HPN.
• Registro Español de Hemoglobinopatías (REHem).
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