Page 111 - MEMORIA ANUAL 2019 SEHH-FEHH

GRUPO ESPAñOL DE ENFERMEDADES DE DEPóSITO LISOSOMAL (gEEdl)
MEMORIA ANUAL 2019
SOCIEDAD ESPAÑOLA FUNDACIÓN ESPAÑOLA
DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA
Misdiagnosed Hereditary Disorders (FREMIDIS)”. Bogotá (Colombia), del 19 al 23 de junio de 2019.
• Andrade-Campos M, Roca-Espiau M, López de Frutos L, Cebolla J, Giraldo P. Bone crisis in small foot bones as a late manifestation of Gaucher’s disease patients on ERT. 13th European Working Group on Gaucher Disease Congress. Clermont- Ferrand (Francia), 4 de julio de 2019.
Presentaciones orales en congresos nacionales
• LXI Congreso Nacional de la SEHH. Valencia, del 24 al 26 de octubre de 2019.
– López de Frutos L, García-González E, Cebolla J, Lahoz C, García-Rodríguez B, González-Irazábal Y, Irún P, Giraldo P. Aproximación a la identificación de proteí- nas diferencialmente expresadas en enfermedades de depósito lisosomal.
• 13.o Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM). Santander, del 15 al 18 de octubre de 2019.
– López De Frutos L, Cebolla JJ, Irún P, Lahoz C, Mora-Hernández E, Alfonso P, De Castro-Orós I, Ley-Martos M, Santos-Simarro F, Simó-Jordà RM, Sierra-Salinas C, Quijada-Fraile P, García-Jiménez I, Bellusci M, Chumillas-Calzada S, de la Vega-Bueno A, Giraldo P. Frecuencia de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C en pacientes con colestasis neonatal y sospecha de enfermedad de depósito lisosomal.
– Cebolla J, López de Frutos L, Giraldo P. Utilidad de los marcadores lisosomales en el seguimiento de los afectos de déficit de lipasa ácida lisosomal en trata- miento enzimático sustitutivo.
– López De Frutos L, Lahoz C, Mora-Hernández E, Alfonso P, Köhler R, Irún P, Giral- do P. Genotipado del citocromo cyp2d6 en pacientes españoles con enferme- dad de Gaucher tipo 1.
• Cebolla J, López de Frutos L, Giraldo P. Seguimiento de los niveles de biomarca- dores plasmáticos en pacientes españoles tratados con lipasa ácida lisosomal recombinante humana. XXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Gas- troenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica. Santander, del 16 al 18 de mayo de 2019.
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