Page 108 - MEMORIA ANUAL 2019 SEHH-FEHH

GRUPO ESPAñOL DE ENFERMEDADES DE DEPóSITO LISOSOMAL (gEEdl)
Proyectos de investigación
MEMORIA ANUAL 2019 SOCIEDAD ESPAÑOLA
DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA
FUNDACIÓN ESPAÑOLA
DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA
• Colaboración con el Prof. Gabriel Miltenberger-Miltenyi, del Physiology Institute, Uni- versity of Lisbon/Portuguese Reference Centre of LSDs, en un estudio para describir nuevas asociaciones y potenciales biomarcadores en la mutación de la GBA asociada a la enfermedad de Parkinson.
Estudios observacionales abiertos
• Estudio de resultados de la enfermedad de Gaucher (Gaucher Disease Outcome Survey –GOS–): registro observacional a largo plazo, internacional y multicéntrico de pacientes con enfermedad de Gaucher.
• TRAZELGA project: estudio prospectivo, observacional, de seguimiento para eva- luar los nuevos objetivos terapéuticos y biomarcadores de seguimiento en pacientes con enfermedad de Gaucher de tipo 1 que reciben tratamiento con Cerdelga®.
• Estudio de resultados de la enfermedad de Fabry (Fabry Outcome Survey –FOS–): registro observacional a largo plazo, internacional y multicéntrico de pacientes con enfermedad de Fabry.
• RETRIEVE: Estudio de la evolución natural de pacientes pediátricos con inicio tem- prano de gangliosidosis GM1, gangliosidosis GM2 o enfermedad de Gaucher de tipo 2.
Registros
• Registro español de pacientes y familiares con enfermedad de Gaucher y otras enfermedades de depósito lisosomal. N.o 1971180032. A 31 de diciembre de 2019: 416 pacientes registrados y 1.358 familiares.
• ELISAFE: OBS14099 Post authorization safety sub-registry eliglustat (Cerdelga®) in adult patients with Gaucher disease.
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