Page 23 - AVANCES EN CÁNCER HEMATOLÓGICO 2020

PRONÓSTICO
El estudio citogenético tiene un valor predictivo y pronóstico muy importante, de allí que sea clave disponer de los resultados en el menor tiempo posible (5-7 días). La hibridación ‘in situ’ fluorescente puede complementar el estudio citogenético.
El estudio molecular al diagnóstico es clave y, actualmente, ha de incluir todas las mutaciones y reordenamientos de la clasificación genética de la European Leuke- mia Net (ELN) de 2017. Esta incluye los genes NPM1, FLT3 (ITD con ratio alélica y TKD), CEBPA, RUNX1-RUNX1T1, CBFB-MYH11, RUNX1, ASXL1 y TP53. Estos genes se estudian por Polymerase Chain Reaction (PCR) y, cada vez más, mediante pa- neles que incluyen 40 o más genes para la secuenciación masiva de nueva gene- ración (next generation sequencing, NGS) dirigida. Otros genes, cuyo estudio tie- ne interés son: IDH1 e IDH2, C-KIT, DNMT3A, TET2, KMT2A (MLL), los del complejo de la cohesina y los de la maquinaria de splicing (SF3B1 y SRSF2).
El pronóstico de la LMA se basa en la edad del paciente, si es una LMA primaria o secundaria, la genética de la LMA y la enfermedad mínima residual (EMR) des- pués del tratamiento. Este factor pronóstico se ha consolidado en los últimos años y, recientemente, han aparecido unas recomendaciones de la ELN sobre cómo y cuándo analizar la EMR en los pacientes con LMA.
La EMR se evalúa mediante citometría de flujo o técnicas moleculares y refleja la calidad de la respuesta. Los criterios de la ELN de 2017 incluyen la categoría de remisión completa con EMR negativa. Este tipo de respuesta se tiene en cuenta cada vez más en la práctica clínica y se postula como posible marcador subro- gado de supervivencia libre de evento en ensayos clínicos.