Page 76 - MEMORIA SEHH 2018

GRUPO ESPAÑOL DE ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL (GEEDL)
MEMORIA ANUAL 2018
SOCIEDAD ESPAÑOLA FUNDACIÓN ESPAÑOLA
DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA
– López de Frutos L, Cebolla JJ, Irún P, Köhler R, Giraldo P. Erythrocyte osmotic resistance test as a screening tool for lysosomal diseases. Mol Gen Metab. 2018;123(2).
– Medrano Engay B, Roy A, Atutxa K, Díaz-Morant V, García-Frade J, Hernández-Martín R, Luño E, Noya S, de la Serna J, Villalón L, Giraldo P. Multimorbidity in type 1 Gaucher disease patients under miglustat therapy. Mol Gen Metab. 2018;123(2):S93-S94.
– Del Castillo FJ, Muñoz G, García-Seisdedos D, Sánchez-Herranz A, Villarrubia J. Fast genetic diagnosis of lyso- somal disorders by means of a novel NGS-based resequencing gene panel. Mol Gen Metab. 2018;123(2):S38.
• The International Congress on Advanced Treatments in Rare Diseases. Londres, 2-3 de julio de 2018:
– Giraldo P, López de Frutos L, Cebolla JJ, Irún P, Andrade-Campos M, Köhler R. Defective Function of KCa3.1 Chan-
nels in Lysosomal Storage Disorders (LSD).
• 60th Annual Meeting of the American Hematology Society. San Diego, December 9-12, 2018:
– Andrade-Campos MM, Capablo JL, Fraile JJ, Roca-Espiau M, Irún P, Cebolla JJ, López de Frutos L, Arenaz I, Villar- rubia J, Bárez A, Cano H, Molero T, Villalón L, Giraldo P; FEETEG Foundation and Spanish Group on Lysosomal Storage Disorders (GEEDL). Twenty-five years Diagnosing Gaucher’s Disease in Spain, What we have learned? Blood. 2018;132:1110.
Pósteres en congresos nacionales
• LX Congreso Nacional SEHH-XXXIV Congreso Nacional Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH). Granada, 11-13 de octubre de 2018:
– Andrade-Campos M, Capablo JL, Fraile JJ, Roca M, Irún P, Cebolla JJ, López de Frutos L, Aranaz I, Giraldo P; GEEDL y colaboradores FEETEG. 25 años de creación del Registro Español de Enfermedad de Gaucher. Definiendo el perfil del paciente adulto con enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1) en el siglo XXI. Póster. PC-344.
– Andrade-Campos M, Cebolla JJ, López de Frutos L, Irún P. Noya MS, Nieto S, Villalón L, Arribas AI, Bárez A, García- Frade J, Hermosín N, Hernández-Rivas JM, Lozano-Almela ML, Molero MT, Morado M, Pérez-Saenz MA, Villarrubia J, Giraldo P; GEEDL. Estudio prospectivo, de seguimiento en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 que reciben tratamiento con Cerdelga®. Proyecto TRAZELGA. Póster PC-303.
– Roca-Espiau M, Andrade-Campos M, Medrano-Engay B, López-Royo MP, Giraldo P; GEEDL. Evaluación de los cambios músculo-esqueléticos mediante Strain-elastografía en la enfermedad de Gaucher. Póster. PC-346.
– López de Frutos L, Lahoz C, Almeida A, Alfonso P, Giraldo P. Genotipado del citocromo CYP2D6 en pacientes de enfermedad de Gaucher tipo 1. Póster. PC-087.
Guías clínicas, recomendaciones terapéuticas y consensos
• Reunión del Panel de Expertos. Guía de la Enfermedad de Fabry. Madrid, 29 de enero de 2018.
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