Page 75 - MEMORIA SEHH 2018
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  GRUPO ESPAÑOL DE ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL (GEEDL)
MEMORIA ANUAL 2018
SOCIEDAD ESPAÑOLA FUNDACIÓN ESPAÑOLA
DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA
de Enfermedades Raras (OMER). “Fortaleciendo la investigación en enfermedades raras”. 30 y 31 de agosto de 2018. Guadalajara, Jalisco (México).
Presentaciones orales en congresos nacionales
• Giraldo Castellano P. Introducción a las enfermedades raras. Enfoque hematológico. XVII Congreso Regional de la Sociedad Castellano-Manchega de Hematología y Hemoterapia. Guadalajara, 13 de abril de 2018.
• Post-World Symposium RareView. Innovación en enfermedades lisosomales. Madrid, 13-14 de abril de 2018. – Ponencias:
- Diagnóstico y biomarcadores.
- Enfermedad de Gaucher, Niemann-Pick C.
– Moderación: Avances en Enfermedades Lisosomales: respuestas del World Symposium 2018.
• Seguimiento de los niveles de biomarcadores plasmáticos de depósito lisosomal, en pacientes españoles tra- tados con lipasa ácida lisosomal recombinante humana. 31 Congreso de la Sociedad Española de Arteriosclerosis. Girona, 30-31 de mayo y 01 de junio de 2018.
• Pruebas diagnósticas para detección de LAL-D. Jornada de Actualización en Dislipemias Genéticas. Las Palmas, 1 de junio de 2018.
• Avances en el diagnóstico de laboratorio de la enfermedad Niemann Pick tipo C. III Conferencia Científico Fami- liar Niemann Pick Tipo C. Asociación Niemann Pick. Fuenlabrada, 2 de junio de 2018.
Pósteres en congresos internacionales
• 2018 Lysosomal Disease Network (LDN). 14th Annual World Symposium:
– Giraldo P, Almeida A, López de Frutos L, Medrano-Engay B, Ribate P, Andrade-Campos M. Pharmacogenetic study
in type 1 Gaucher disease patients. Mol Gen Metab. 2018;123(2):S52.
– Giraldo P, Andrade-Campos M, Valero E, Roca M. Correlation between bone disease and genotype in type 1 Gau-
cher disease: data from Spanish Gaucher disease registry. Mol Gen Metab. 2018;123(2):S53.
– Giraldo P, López de Frutos L, Cebolla J, Irún P, Andrade-Campos M, Köehler R. Defective function of KCa3.1 chan-
nels in lysosomal disorders. Mol Gen Metab. 2018;123(2):S53.
– Hughes D, Giraldo P, Holida M, Goker-Alpan O, Maegawa G, Schiffmann R, Alon S, Filipovich M, Szlaifer M, Brill-Almon E, Chertkoff R. Pegunigalsidase alfa, a novel PEGylated ERT for Fabry disease: Two-year safety and efficacy fol- low up. Mol Gen Metab. 2018;123(2):S67-S68.
– López de Frutos L, Cebolla JJ, Irún P, Giraldo P. Discovery study for new genetic variants related to Niemann-Pick disease type C. Mol Gen Metab. 2018;123(2):S88.
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