Page 73 - MEMORIA ANUAL 2018 SEHH-FEHH
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   GRUPO ESPAÑOL DE ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL (GEEDL)
Registros
MEMORIA ANUAL 2018 SOCIEDAD ESPAÑOLA
DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA
FUNDACIÓN ESPAÑOLA
DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA
• Registro español de pacientes y familiares de enfermedad de Gaucher y otras enfermedades de depósito lisosomal. n.o: 1971180032. A 31 de diciembre de 2018, 411 pacientes registrados y 1.350 familiares.
• ELISAFE: OBS14099_Post authorization safety sub-registry_eliglustat (Cerdelga®) in adult patients with Gaucher dis- ease.
Formación
• Tesis doctoral: Avances en el diagnóstico y en el conocimiento genético de la Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C. Laura López de Frutos. 4 de julio de 2018. Sobresaliente cum laude.
• Participación en el Máster de Enfermedades Raras. Universidad de Alcalá de Henares. Curso 2018-2019.
• Participación en el Máster de Patología Molecular. Universidad de Zaragoza. Enfermedades de depósito lisosomal. Zaragoza, abril de 2018.
• Jornada de primavera: Enfermedades poco frecuentes. Actualización en Enfermedad de Fabry. 6 y 7 de abril de 2018. Caixa-Forum. Zaragoza
• Gira Gaucher. La visión del experto. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid, 8 de marzo de 2018.
• 25 Curso Presencial de Actualización en Enfermedad de Gaucher y Otras Enfermedades de Depósito Lisosomal. Uni- dad de Investigación Traslacional. Zaragoza, 7 al 10 de mayo de 2018.
• XVII Congreso de la Sociedad Castellano-Manchega de Hematología. Introducción a las enfermedades raras. Enfoque hematológico. Guadalajara, 13 de abril de 2018.
• Post-World Symposium RareView. Innovación en Enfermedades Lisosomales. Madrid, 13-14 de abril de 2018.
• Jornada de Actualización en Dislipemias Genéticas. Pruebas diagnósticas para detección de LAL-D. Las Palmas, 1 de junio de 2018.
• Curso de verano “Formación en enfermedades raras: una asignatura pendiente”. Universidad Pública de Navarra. Pamplona, 14-15 de junio de 2018.
• Simposio Rare Diseases in Haematology, be aware. Benelux Group of Gaucher Disease. Estocolmo, 15 de junio de 2018.
• Sesiones clínicas. LSD-2018-HU Donostia. San Sebastián, 28 de junio de 2018. • Instituto de Enfermedades Minoritarias 2018. Madrid, 29-30 de junio de 2018.
• Segundo Encuentro Nacional sobre Enfermedad de Gaucher. “Fortaleciendo la investigación en enfermedades raras”. Guadalajara, Jalisco (México), 28 de agosto de 2018.
• Sesión de casos clínicos. Valencia, junio de 2018.
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