Page 137 - Memoria FEHH - SEHH 2017

GRUPO ESPAÑOL DE ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL (GEEDL)
MEMORIA ANUAL 2017
SOCIEDAD ESPAÑOLA FUNDACIÓN ESPAÑOLA
DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA
• Andrade Campos M, Valero E, Roca Espiau M, Giraldo P. Correlación entre enfermedad ósea y genotipo en pa- cientes con enfermedad de Gaucher tipo 1. Datos del Registro Español de Enfermedad de Gaucher. LIX Congreso Nacional de la SEHH. Málaga, 26-29 de octubre de 2017.
• Andrade Campos M, Alfonso P, Irun P, Calvo C, Dalmau J, Barbera JL, Cano H, Fernández Galán MA, Franco R, Gra- cia I, Ibáñez A, Lendines F, Martín Hernández E, Pérez del Soto A, Sancho-Val I, Sanjurjo P, Pocoví M, Giraldo P. La presencia de una mutación leve no previene el desarrollo de una crisis ósea en el 40% de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en edad pediátrica. LIX Congreso Nacional de la SEHH. Málaga, 26-29 de octubre de 2017.
• López de Frutos L, Cebolla JJ, Irún P, Giraldo P. Hemólisis osmótica como prueba de cribado para enfermedades de depósito lisosomal. LIX Congreso Nacional de la SEHH. Málaga, 26-29 de octubre de 2017.
Guías clínicas, recomendaciones terapéuticas, consensos, etc.
• Belmatoug N, Di Rocco M, Fraga C, Giraldo P, Hughes D, Lukina E, Maison-Blanche P, Merkel M, Niederau C, Plöc- kinger U, Richter J, Stulnig TM, Vom Dahl S, Cox TM. Management and monitoring recommendations for the use of eliglustat in adults with type 1 Gaucher disease in Europe. Eur J Intern Med. 2017;37:25-32.
Otros proyectos
• Reunión con FEDER y SEHH para establecer acuerdos de colaboración. Madrid, 17 de mayo de 2018.
• Edición del libro: Giraldo P, Roca M. La afectación ósea de la enfermedad de Gaucher. 2.a edición. ISBN: 978-84- 759-2803-6. Madrid, marzo de 2018.
• Tesis doctoral: López de Frutos L. Avances en el diagnóstico y en el conocimiento genético de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Defendida el día 4 de julio de 2018 en la Universidad de Zaragoza. Calificación: sobresaliente cum laude.
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