Page 136 - Memoria FEHH - SEHH 2017
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GRUPO ESPAÑOL DE ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL (GEEDL)
Pósteres en congresos internacionales
MEMORIA ANUAL 2017 SOCIEDAD ESPAÑOLA
DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA
FUNDACIÓN ESPAÑOLA
DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA
• López de Frutos L, Cebolla JJ, Irún P, Giraldo P. Discovery study for new genetic variants related to Niemann-Pick disease type C. 14th Annual World Symposium. San Diego, febrero de 2018. Mol Gen Metab. 2018;123(2):S88.
• López de Frutos L, Cebolla JJ, Irún P, Köhler R, Giraldo P. Erythrocyte osmotic resistance test as a screening tool for lysosomal diseases. 14th Annual World Symposium. San Diego, febrero de 2018. Mol Gen Metab. 2018;123(2):S89.
• Medrano Engay B, Roy A, Atutxa K, Díaz-Morant V, García-Frade J, Hernández-Martín R, Luño E, Noya S, de la Serna J, Villalón L, Giraldo P. Multimorbidity in type 1 Gaucher disease patients under miglustat therapy. 14th Annual World Symposium. San Diego, febrero de 2018. Mol Gen Metab. 2018;123(2):S93-S94.
• Giraldo P, Almeida A, López de Frutos L, Medrano-Engay B, Ribate P, Andrade-Campos M. Pharmacogenetic study in type 1 Gaucher disease patients. 14th Annual World Symposium. San Diego, febrero de 2018. Mol Gen Metab. 2018;123(2):S52.
• Giraldo P, Andrade-Campos M, Valero E, Roca M. Correlation between bone disease and genotype in type 1 Gau- cher disease: data from Spanish Gaucher disease registry. 14th Annual World Symposium. San Diego, febrero de 2018. Mol Gen Metab. 2018;123(2):S53.
• Giraldo P, López de Frutos L, Cebolla J, Irún P, Andrade-Campos M, Köehler R. Defective function of KCa3.1 channels in lysosomal disorders. 14th Annual World Symposium. San Diego, febrero de 2018. Mol Gen Metab. 2018;123(2):S53.
• Hughes D, Giraldo P, Holida M, Goker-Alpan O, Maegawa G, Schiffmann R, Alon S, Filipovich M, Szlaifer M, Brill-Almon E, Chertkoff R. Pegunigalsidase alfa, a novel PEGylated ERT for Fabry disease: two-year safety and efficacy follow up. 14th Annual World Symposium. San Diego, febrero de 2018. Mol Gen Metab. 2018;123(2):S67-S68.
• Giraldo P, et al. Targeting Calcium-Calmodulin-Gated KCa3.1 May Be Therapeutic in Lysosomal Storage Disor- ders. 59th Annual Meeting of the American Hematology Society. Atlanta, December 9-12, 2017.
• Andrade-Campos M, Irún P, Roca-Espiau M, Giraldo P. Correlation between Bone Disease and Genotype in Pa- tients with Type 1 Gaucher Disease. Data from the Spanish Gaucher Disease Registry. 59th Annual Meeting of the American Hematology Society. Atlanta, December 9-12, 2017. Blood. 2017;130:3571.
• Giraldo P, López de Frutos L, Cebolla J, Andrade-Campos M, Köhler R.. Defective function of KCa3.1 channels in lysosomal storage disorders. LSD-2018-Congreso Advanced Treatments in Rare Diseases. Londres, 2-3 de julio de 2018.
Pósteres en congresos nacionales
• López de Frutos L, García Latasa de Araníbar FJ, Sarria Octavio de Toledo L, Giraldo P. Descripción de una nueva variante asociada a porfiria cutánea tarda. XI Reunión Anual CIBER de Enfermedades Raras. Castelldefels, 12 al 14 de marzo de 2018.
• Irún P, Cebolla JJ, López de Frutos L, Giraldo P. Utilidad de los biomarcadores actividad quitotriosidasa, concen- tración de CCL18/PARC, 7-cetocolesterol y glucosilesfingosina en el cribado de las enfermedades de depósi- to lisosomal. PC-278. LIX Congreso Nacional de la SEHH. Málaga, 26-29 de octubre de 2017.
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