Page 135 - Memoria FEHH - SEHH 2017
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  GRUPO ESPAÑOL DE ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL (GEEDL)
MEMORIA ANUAL 2017
SOCIEDAD ESPAÑOLA FUNDACIÓN ESPAÑOLA
DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA
• López de Frutos L, Cebolla JJ, Irún P, Köhler R, Giraldo P. The erythrocyte osmotic resistance test as screening tool for cholesterol-related lysosomal storage diseases. Clin Chim Acta. 2018;480:161-5.
• Zimran A, Belmatoug N, Bembi B, Deegan P, Elstein D, Fernández-Sasso D, Giraldo P, Goker-Alpan O, Lau H, Lukina E, Panahloo Z, Schwartz IVD; GOS Study group. Demographics and patient characteristics of 1209 pa- tients with Gaucher disease: Descriptive analysis from the Gaucher Outcome Survey (GOS). Am J Hematol. 2018;93:205-12.
Presentaciones orales en congresos internacionales
• 2nd conference in the series Recent Advances in Rare Disease (RARD): Frequently misdiagnosed hereditary disorders (FREMIDIS) – multidisciplinary translational research affects global clinical impact. Nueva Delhi (India), 3-5 de mayo de 2018.
– Giraldo P, Andrade-Campos MM, Medrano-Engay B, López-Royo MP, Marckuz R, Roca M. Musculoskeletal changes assessed by strain-elastography and their relation with chronic fatigue in Gaucher disease. An exploratory study.
• IV Congreso Internacional de Enfermedades Raras (COINER) 2018. Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER). Guadalajara, Jalisco (México), 30-31 de agosto de 2018.
– Giraldo P. Investigación en enfermedades raras en España: 25 años de la creación del Registro Español de Enfermedad de Gaucher. Definiendo el perfil del paciente con Enfermedad de Gaucher tipo 1 en el siglo 21.
Presentaciones orales en congresos nacionales
• Joint Meeting SEHH-Memorial Sloan Kettering Cancer Center. Málaga, 25 de octubre de 2017. – Giraldo P. Gaucher disease.
• XI Reunión Anual CIBER de Enfermedades Raras. Castelldefels. Marzo de 2018.
– Cebolla JJ, López de Frutos L, Giraldo P. Seguimiento de los niveles de biomarcadores plasmáticos de depó-
sito lisosomal en pacientes españoles tratados con lipasa ácida lisosomal recombinante humana.
• 31 Congreso de la Sociedad Española de Arteriosclerosis. Girona, 30-31 de mayo y 1 de junio de 2018.
– Cebolla JJ, López de Frutos L, Giraldo P. Seguimiento de los niveles de biomarcadores plasmáticos de depó-
sito lisosomal, en pacientes españoles tratados con lipasa ácida lisosomal recombinante humana.
• III Conferencia Científico Familiar Niemann-Pick Tipo C. Asociación Niemann-Pick. Fuenlabrada, 2 de junio de 2018. – López de Frutos L. Avances en el diagnóstico de laboratorio de la enfermedad Niemann-Pick tipo C.
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