Page 134 - Memoria FEHH - SEHH 2017

GRUPO ESPAÑOL DE ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL (GEEDL)
MEMORIA ANUAL 2017 SOCIEDAD ESPAÑOLA
DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA
FUNDACIÓN ESPAÑOLA
DE HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA
• Sesiones Clínicas. LSD-2018-HU Donostia. San Sebastián, 28 de junio de 2018.
• Instituto de Enfermedades Minoritarias 2018. Madrid, 29-30 de junio de 2018.
• Segundo Encuentro Nacional sobre Enfermedad de Gaucher. “Fortaleciendo la investigación en enfermedades raras”. Guadalajara, Jalisco (México), 28 de agosto de 2018.
• Jornada de otoño: “Diagnóstico y seguimiento de la enfermedad ósea en la enfermedad de Gaucher”. Sevilla, sep- tiembre de 2018.
• Participación en reuniones cooperativas.
• Grupo de Trabajo de EUROPLAN área de investigación. Grupo de Trabajo de Investigación en Enfermedades Ra- ras. Presentación Ministerio de Sanidad. 2-3 de noviembre de 2017.
Publicaciones en revistas científicas
• Andrade-Campos M, Alfonso P, Irún P, Armstrong J, Calvo C, Dalmau J, Domingo MR, Barbera JL, Cano H, Fer- nández-Galán MA, Franco R, Gracia I, Gracia-Antequera M, Ibáñez A, Lendinez F, Madruga M, Martín-Hernández E, O’Callaghan MDM, Del Soto AP, Del Prado YR, Sancho-Val I, Sanjurjo P, Pocovi M, Giraldo P. Diagnosis features of pediatric Gaucher disease patients in the era of enzymatic therapy, a national-base study from the Spanish Registry of Gaucher Disease. Orphanet J Rare Dis. 2017;12:84.
• Medrano-Engay B, Andrade-Campos M, Irún P, Pocoví M, Giraldo P. Relation between Gastrointestinal Adverse Effects in Gaucher Disease Patients and Intestinal Disaccharidases Activity Evaluated by Methane Hydrogen Breath Test. J Pharm Pharmacol. 2017;5:85-97.
• Oliván-Viguera A, Lozano-Gerona J, López de Frutos L, Cebolla JJ, Irún P, Abarca-Lachen E, García-Malinis AJ, García-Otín AL, Gilaberte Y, Giraldo P, Köhler R. Inhibition of Intermediate-Conductance Calcium-Activated K Channel (KCa3.1) and Fibroblast Mitogenesis by α-Linolenic Acid and Alterations of Channel Expression in the Lysosomal Storage Disorders, Fabry Disease, and Niemann Pick C. Front Physiol. 2017 Jan 31;8:39. doi: 10.3389/fphys.2017.00039. eCollection 2017.
• Elstein D, Burrow TA, Charrow J, Giraldo P, Mehta A, Pastores GM, Lee HM, Mellgard B, Zimran A. Home infusion of intravenous velaglucerase alfa: Experience from pooled clinical studies in 104 patients with type 1 Gaucher disease. Mol Genet Metab. 2017;120:111-5.
• Belmatoug N, Di Rocco M, Fraga C, Giraldo P, Hughes D, Lukina E, Maison-Blanche P, Merkel M, Niederau C, Plöc- kinger U, Richter J, Stulnig TM, Vom Dahl S, Cox TM. Management and monitoring recommendations for the use of eliglustat in adults with type 1 Gaucher disease in Europe. Eur J Intern Med. 2017;37:25-32.
• López de Frutos L, Romero-Imbroda J, Rodríguez-Sureda V, Giraldo P. New variant associated with Niemann-Pick disease type C: neurological manifestations and biochemical, molecular, and cellular characterisation. Neuro- logia. 2017 Aug 30. pii: S0213-4853(17)30253-0.
• Noya M, Andrade-Campos M, Irún P, López de Frutos L, López-Fernández M, Giraldo P. Gaucher disease and chronic myeloid leukemia: first reported patient receiving enzyme replacement and tyrosine kinase inhibitor therapies simultaneously. Clin Case Rep. 2018;6:887-92.
134