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Tabla 3. Pruebas indirectas en el diagnóstico diferencial de membranopatías congénitas
Fragilidad osmótica
Tiempo de lisis Glicerol acidi cado
↑
↓
N/↑
N/↓
*
*
↓
Normal
↑
*
↑
↓
↑
±↓
Diagnóstico
Esferocitosis
Eliptocitosis
Piropoiquilocitosis
Xerocitosis
Estomatocitosis hiperhidratada
AHAI ADC II
Test de EMA
↓ uorescencia Normal
↓↓ uorescencia Normal/↑
Normal/↑ Normal
± ↓ uorescencia
depende de la experiencia de cada labora- torio. Según la encuesta publicada en 2014 por ENERCA (European Network for Rare Red Cell Anemia) entre 25 laboratorios europeos de referencia, no hay consenso sobre el test a elegir, utilizando la mayoría de los grupos una combinación de pruebas. Resulta esencial el diagnóstico diferencial entre esferocitosis y es- tomatocitosis hereditarias antes de decidir la esplenectomía, ya que en estas últimas está contraindicada (Tabla 3).
El diagnóstico diferencial de esferocitosis he- reditaria exige hacerlo con otras situaciones adquiridas donde se observan esferocitos en el frotis, fundamentalmente anemia hemolítica autoinmune (test de Coombs directo positivo) pero también en anemias microangiopáticas, en transfusiones no compatibles, sepsis por Clostridium, quemaduras extensas, venenos de serpientes, etc. La anemia diseritropoyética con- génita de tipo II puede ser erróneamente etique- tada de esferocitosis porque coexisten datos si- milares; sin embargo, el número de reticulocitos no es tan elevado y el R-transferrina en suero es más alto.
En la eliptocitosis hereditaria, además del dato esencial de la presencia de eliptocitos en el frotis (también presentes en ferropenia, dise- ritropoyesis...), los test de fragilidad osmóticos no son muy útiles por su resultado ambiguo y el test de EMA es normal.
4. Estudio de la deformabilidad por ectaci- tometría(9): es la técnica de referencia en la valoración de la capacidad de deformación del hematíe en un gradiente osmótico. Los per les diferentes de las curvas obtenidas en esta prueba permiten hacer el diagnóstico di- ferencial entre esferocitosis (↓ índice de máxi- ma deformabilidad y curva desplazada a la derecha), eliptocitosis (↓ índice de máxima deformabilidad y curva trapezoidal), piropoi- quilocitosis (curva muy anómala de forma trapezoidal), ovalocitosis (curva muy anóma-
* No hay su cientes datos publicados
ADC II: anemia diseritropoyética congénita de tipo II; AHAI: anemia hemolítica autoinmune (Coombs directo +); EMA: eosina-5’maleimida
0,8 0,7 0,6 0,5 0,4 0,3 0,2 0,1
0
50 75 100 125 150 175 200 225 250 275 300 325 350 375 400 425 450 475 500 525550
Osmolaridad (mOsm/kg)
Figura 3. Patrones característicos de algunas membranopatías con ectacito- metría de gradiente osmótico (realizado con el equipo LoRRca MaxSis®, mó- dulo OsmoScan®). En naranja, los 2 per les tipo para esferocitosis hereditaria (características comunes: Omín aumentado, EImáx disminuido); en verde, el per l tipo para eliptocitosis hereditaria (forma trapezoidal); y, en azul, per l tipo paraxerocitosishereditaria.CortesíadelaDra.MarMañú.H.Clinic.Barcelona.
familiares no es necesario más pruebas de laboratorio para con rmar el diagnóstico(8), pero en casos atípi- cos se requiere la positividad de pruebas de laborato- rio características como el test de EMA y otras pruebas indirectas (glicerol acidi cado, pink test, fragilidad os- mótica tras incubación, criohemólisis) cuya elección
la con per l aplanado), estomatocitosis deshidratada (curva desplazada a la izquierda) y estomatocitosis superhidratada (curva desplazada a la derecha) (Fi- gura 3).
La disponibilidad de ectacitómetros es muy limitada; actualmente se trabaja con equipos LOR-RCA (Laser
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Índice de elongación (EI)