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Tabla 2. Aspectos esenciales de las entidades “clásicas” dentro de las membranopatías que cursan con hemólisis
Morfología
Genes afectos
Incidencia
Herencia
Esferocitos
ANK1 SPTB SLC4A1
EPB42 SPTA1
1/2.000-5.000 Europa
75% dominante
Eliptocitos
Microesferocitos, esquistos, eliptos, poikilos...
SPTA1 SPTB EPB41
SPTA1
1/2.000-4.000 África
A. dominante
A. recesiva
Ovalocitos con estomas
SLC4A1
mutación espe- cí ca
Sudeste Asiático 5-25% población
A. dominante
H. hipercrómicos (xero/desicocitos)
Estomatocitos < 10%
Piezo 1 KCNN4
1/50.000
A. dominante
Estomatocitos 40-60%
RhAG
< 20 familias
A. dominante
Esferocitosis Eliptocitosis
Piropoiquilocitosis
Ovalocitosis estomatocítica
Xerocitosis
E. deshidratada
Hidrocitosis
E. hiperhidratada
herencia autosómica dominante y con alteraciones morfológicas eritrocitarias características aunque no siempre especí cas, va a orientar el diagnóstico hacia una membranopatía.
En el laboratorio diferentes pruebas nos acercan gradualmente al diagnóstico especí co; las pruebas iniciales son propias de todo laboratorio de un Servi- cio de Hematología de nivel asistencial; sin embargo, ciertos diagnósticos requieren determinaciones o pro- cedimientos solo disponibles en laboratorios de refe- rencia en eritropatología(6,7) (Figura 2):
1. El examen morfológico microscópico de los he- matíes es fundamental y orienta las diferentes entida- des. Es esencial valorar el volumen corpuscular medio (VCM) y la concentración de hemoglobina corpuscu- lar media (CHCM). Es importante valorar la informa- ción obtenida en aquellos autoanalizadores que en sus histogramas, en el caso de esferocitosis, muestran una población de hematíes normocíticos e hipercro- mos. También la existencia de un VCM esferocitado (VCME) menor que el VCM es un dato sensible y es- pecí co para detectar esferocitos.
2. Pruebas que con diferente sensibilidad pongan de mani esto una alteración en la relación super cie/ volumen. Son especialmente positivas en el esferocito, cuya forma le con ere un aumento de fragilidad os-
Características clínicas peculiares
80% no hemólisis
“Poiquilocitosis neonatal transitoria”
Hemolisis severa
Mínima hemolisis
Hiperbilirrubinemia en recién nacido
Hemólisis no severa Síndrome pleiotrópico No esplenectomia
No esplenectomía
mótica, es decir, capacidad reducida de captar agua antes de romperse:
• Determinación de la fragilidad osmótica: se basa en que los esferocitos se lisan antes, en concentraciones decrecientes de ClNa; la prueba es más sensible si se realiza tras incubación a 37°C/24 h. Un 10-20% de las esferocitosis hereditarias presentan un test de fragilidad normal en relación con escasa presencia de esferocitos, aunque también una intensa reticulocitosis puede arte- factar la prueba, ya que los reticulocitos tienen mayor su- per cie/volumen y, por tanto, menor fragilidad osmótica.
• Tiempo de lisis con glicerol acidi cado: se basa en el tiempo que se tarda en iniciar la hemólisis en una solución acidi cada de glicerol. Los eritrocitos norma- les inician la lisis a partir de 1.800 seg; en esferocitosis este tiempo es claramente inferior (< 900 seg).
• Pink test: es una modi cación del test anterior en el tampón de la solución y en el pH.
Otras pruebas de laboratorio que determinan tam- bién una mayor fragilidad (metabólica o a la tempe- ratura) en estos hematíes son:
• Autohemólisis: mani esta la capacidad de los he- matíes para mantener su integridad in vitro después de 24-48 h a 37 °C en su propio plasma. Los esferocitos presentan una hemólisis aumentada que se corrige al añadir glucosa.
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