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Sin embargo, la falta de conocimiento sobre determinadas enfermedades, sobre todo si se consideran raras o ultra raras, dificulta su diagnóstico y, por ende, la búsqueda de un fármaco eficaz. Por ello, Jesús Villarrubia, del servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid), cree necesario recordar a los expertos que tengan presente en su diagnóstico a una enfermedad que sigue siendo desconocida para la gran mayoría: el déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD, por sus siglas en inglés).

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