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Son graves, incapacitantes y poco frecuentes. Las enfermedades lisosomales, cuyo origen son errores congénitos del metabolismo que afectan a los lisosomas, aglutina unos 50 trastornos hereditarios cuyo diagnóstico muy precoz es clave para su tratamiento. Pero no siempre es fácil detectar estas enfermedades genéticas que dificultan o anulan la función de los lisosomas -que actúan como un sistema digestivo propio dentro de las células-, fundamental para que puedan absorber los nutrientes.

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